Page 33 - CPG endometrial cancer
P. 33
บทที่ 6
แนวทางการรกั ษาเพ่อื ลดความเสี่ยงในผู้ป่วยมะเร็งเตา้ นมท่ีมคี วามผดิ ปกตทิ างพันธกุ รรม BRCA
(Risk reducing procedure in breast cancer patients with germline BRCA mutation)
โรคมะเร็งเต้านมเป็นโรคมะเร็งที่พบมากที่สุด นพ.ปัญญา ทวปี วรเดช
ทั่วโลก โดยในปี ค.ศ. 2020 พบมีอุบัติการณ์สูงถึง ผศ.นพ.มาวนิ วงศ์สายสุวรรณ
2,261,419 ราย คิดเป็นร้อยละ 11.7 ของผู้ป่วยมะเร็ง
ท้ังหมด(1) และมีรายงานอบุ ัตกิ ารณท์ ่สี ูงขึน้ เรือ่ ย ๆ ทกุ ปี BRCA จะพบมีการกลับเป็นซ้ำของมะเร็งเต้านมข้าง
ความผิดปกติทางพันธุกรรม BRCA เป็นหนึ่งในสาเหตุ เดียวกันและอุบัติการณ์การเกิดโรคมะเร็งในเต้านมข้าง
ของการเกิดมะเร็งเต้านม และเป็นความผิดปกติทาง ตรงข้ามที่สูงขึ้นกว่า 5-10 เท่าโดยพบมี 25-year
พันธุกรรมทีพ่ บไดบ้ อ่ ยที่สุดในกลุ่มที่มีการถ่ายทอดทาง cumulative risk ร้อยละ 47.4(7) และสูงขึ้นหากตรวจ
พันธุกรรมของมะเร็งเต้านมในครอบครัว มีรายงาน พบมะเร็งเต้านมตั้งแต่อายุน้อย (อุบัติการณ์การเกิด
อุบัติการณ์ความผิดปกติทางพันธุกรรม BRCA อยู่ที่ โรคมะเร็งในเตา้ นมขา้ งตรงข้ามรอ้ ยละ 62.9 ในผู้ทีไ่ ด้รบั
ร้อยละ 2.7-6.1 ของจำนวนผู้ป่วยมะเร็งเต้านมทั้งหมด การวินิจฉยั วา่ เป็นมะเร็งเต้านมก่อน 40 ปี เปรียบเทียบ
และพบสูงถึงร้อยละ 9.3-15.4 ในกลุ่มผู้ป่วยมะเร็ง กับร้อยละ 19.6 ในผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็ง
เต้านมชนิด triple negative breast cancer (TNBC)(2) เต้านมเมื่ออายุมากกว่า 50 ปี) การตรวจพบการกลาย
ในผู้ที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม BRCA จะพบมี พันธุ์แต่เนิ่น ๆ และเข้าสู่กระบวนการรักษาที่เหมาะสม
อบุ ัตกิ ารณ์ของโรคมะเร็งเตา้ นม และมะเร็งรงั ไข่ท่ีสูงขึ้น จะสามารถลดอัตราการเสียชวี ติ จากมะเรง็ เตา้ นมได้
โดยในผู้ที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม BRCA1 พบมี
อบุ ัตกิ ารณข์ องมะเร็งเต้านม (ก่อนอายุ 70 ปี) อยู่ท่ีร้อย สำหรับแนวทางการรักษาเพื่อลดความเสี่ยง
ละ 55-70 และมะเร็งรังไข่ร้อยละ 40-45 ส่วนความ ในผู้ป่วยมะเร็งเต้านมท่ีตรวจพบความผิดปกติทาง
ผิดปกติทางพันธุกรรม BRCA2 นั้นพบมีอุบัติการณ์ของ พนั ธุกรรม BRCA สามารถแบง่ ออกไดเ้ ปน็
มะเร็งเต้านมร้อยละ 45-70 และมะเร็งรังไข่ร้อยละ
15-20(3-6) นอกจากนี้ในผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น 1. แนวทางการรกั ษาด้วยการผ่าตัด (risk reducing
มะเร็งเต้านมพบว่าผู้ที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม surgery) ได้แก่
1.1 Risk reducing mastectomy (RRM)
1.2 Risk reducing salpingo-
oophorectomy (RRSO)
2. แนวทางการรักษาด้วยการใช้ยา (risk reducing
agent)
24
