Page 37 - CPG endometrial cancer
P. 37
บทท่ี 7
กระบวนการลดความเสย่ี งในผู้ป่วยทไี่ ม่เปน็ มะเร็งเตา้ นมและมคี วามผดิ ปกตทิ างพันธกุ รรม BRCA
(Risk reducing procedure in germline BRCA mutation carriers)
บทนำ ผศ.นพ.ศุภวัฒน์ เลาหวริ ิยะกมล
ในประชากรที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม กระบวนการลดความเสี่ยงในผู้ป่วยที่ไม่เป็น
BRCA1 และ BRCA2 พบว่าจะมีความเสี่ยงในการเกิด มะเร็งเต้านมและมีความผิดปกติทางพันธุกรรม BRCA1
โรคมะเร็งหลายชนิด เช่น มะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ และ BRCA2 ประกอบดว้ ย 2 สว่ น คือ การลดความเส่ยี ง
มะเร็งท่อนำไข่ มะเร็งเยื่อบุช่องท้อง และมะเร็งตับอ่อน โดยการผา่ ตดั เต้านม และการใช้เคมีป้องกนั มะเรง็
นอกจากนี้ยังพบความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งเต้านมใน
เพศชายและมะเร็งต่อมลูกหมาก โดยในผู้ที่มีความ การตัดเต้านมทั้งสองข้าง (Risk reducing mastectomy)
ผิดปกติทางพันธุกรรม BRCA1 จะมีความเสี่ยงการเกิด การตัดเต้านมเพื่อป้องกันการเกิดโรค เพิ่มข้ึน
มะเร็งเต้านมมากกว่าร้อยละ 60 การเกิดมะเร็งรังไข่
ร้อยละ 39-58 และการเกิดมะเร็งตับอ่อนน้อยกว่า อย่างมากในระยะหลัง พบว่าเพิ่มขึ้นเป็นสองเท่าจาก
ร้อยละ 5 ในขณะที่ผู้ที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม รายงานของประชากรในประเทศสหรัฐอเมริกาในช่วง
BRCA2 จะมีความเสี่ยงการเกิดมะเร็งเต้านมมากกว่า ค.ศ. 1998-2003 โดยมาจากการตระหนักถึงความเสี่ยง
ร้อยละ 60 การเกิดมะเร็งรังไข่ร้อยละ 13-59 และการ ของการเกิดโรคมะเร็งเต้านมในผู้ป่วยที่มีความผิดปกติ
เกิดมะเร็งตับอ่อนน้อยกว่าร้อยละ 5-10(1-6) โดยที่ใน ทางพันธุกรรม BRCA1 และ BRCA2 ข้อมูลของการลด
ปัจจุบันยังไม่มีหลักฐานเชิงประจักษ์ที่สนับสนุนว่า ความเสี่ยงโดยการผ่าตัดเต้านม ยังไม่มีการศึกษาที่เป็น
ผู้ป่วยที่เป็นมะเร็งเต้านมที่มีความผิดปกติทาง randomized และ prospective trials เทียบกับการ
พันธุกรรมจะมีโรคที่รุนแรงและผลลัพธ์ในการรักษาไม่ สังเกตอาการ โดยข้อมูลที่มีจะมีเพียงการศึกษา cohort
ดกี วา่ ผู้ปว่ ยทีไ่ ม่มีความผดิ ปกตทิ างพนั ธกุ รรม และ case-control studies จากขอ้ มูลพบวา่ การผ่าตัด
จะสามารถลดโอกาสการเกิดมะเร็งเต้านมในกลุ่มความ
เส่ยี งสงู โดยไมส่ ัมพนั ธ์กบั อตั ราการรอดชวี ิต (overall
28
