Page 41 - CPG endometrial cancer

กระบวนการลดความเสีย่ งในผู้ป่วยทีไ่ ม่เป็นมะเร็งเตา้ นมและมคี วามผิดปกตทิ างพันธุกรรม BRCA
เพิ่มเติมในการพิจารณาต่อไป หากผู้ป่วยไม่ตอ้ งการทำ
การผ่าตัดเต้านม หรือการใช้ยาป้องกันเพื่อลดความ
เสีย่ ง กส็ ามารถใชว้ ธิ ีการติดตามตามในบทของแนวทาง exploration. Eur J Hum Genet 2017;25: 1189-94.
ในการดูแลติดตามผู้ป่วยกรณีที่พบว่ามีความผิดปกติ
ทางพนั ธกุ รรม BRCA1 และ BRCA2
เอกสารอ้างองิ
1. Mersch J, Brown N, Pirzadeh-Miller S, et al.
Prevalence of variant reclassification following
hereditary cancer genetic testing. JAMA 2018;320:
1266-74.
2. Balmana J, Digiovanni L, Gaddam P, et al.
Conflicting interpretation of genetic variants
and cancer risk by commercial laboratories as
assessed by the prospective registry of
multiplex testing. J Clin Oncol 2016;34:4071-8.
3.Vail PJ, Morris B, van Kan A, et al. Comparison
of locus- specific databases for BRCA1 and
BRCA2 variants reveals disparity in variant
classification within and among databases.
J Community Genet 2015;6:351-9.
4. Lincoln SE, Yang S, Cline MS, et al.
Consistency of BRCA1 and BRCA2 variant
classifications among clinical diagnostic
laboratories. JCO Precis Oncol 2017;1:1-10.
5. Eccles DM, Mitchell G, Monteiro AN, et al.
BRCA1 and BRCA2 genetic testing-pitfalls and
recommendations for managing variants of
uncertainclinical significance. Ann Oncol 2015;26:
2057-65.
32
6. Badalato L, Kalokairinou L, Borry P. Third party
interpretation of raw genetic data: an ethical
7. Rebbeck TR, Friebel T, Lynch HT, et al.
Bilateral prophylactic mastectomy reduces
breast cancer risk in BRCA1 and BRCA2
mutation carriers: the PROSE Study Group. J
Clin Oncol 2004;22:1055-62.
8. Kurian AW, Munoz DF, Rust P, et al. Online
tool to guide decisions for BRCA1/2 mutation
carriers. J Clin Oncol 2012;30:497-506.
9. Li X, You R, Wang X, et al. Effectiveness of
prophylactic surgeries in BRCA1 or BRCA2
mutation carriers: a meta-analysis and systematic
review. Clin Cancer Res 2016;22: 3971-81.
10. Honold F, Camus M. Prophylactic mastectomy
versus surveillance for the prevention of breast
cancer in women's BRCA carriers.Medwave 2018;
18:e7161.
11. Laura S, Julien B, J?rome M, et al. How to
manage BRCA mutation carriers? Horm Mol Biol
Clin Investig 2020; 27:41.
12. Hartmann LC, Schaid DJ, Woods JE, et al.
Efficacy of bilateral prophylactic mastectomy
in women with a family history of breast
cancer. N Engl J Med 1999;340:77-84.
13. Hartmann LC, Sellers TA, Schaid DJ, et al.
Efficacy of bilateral prophylactic mastectomy
in BRCA1 and BRCA2 gene mutation carriers.
J Natl Cancer Inst 2001;93:1633-7.