Page 29 - CPG endometrial cancer
P. 29
แนวทางการรกั ษามะเร็งเต้านมในผูป้ ว่ ยมะเรง็ เต้านมท่มี ีความผิดปกติทางพันธกุ รรม BRCA
บทนำ ข้อพิจารณาในการเลือกการผ่าตัดแก่ผู้ป่วยมะเร็ง
เต้านมที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม BRCA1
ปัจจุบันมะเร็งเต้านมเป็นมะเร็งอันดับหนึ่ง และ BRCA2
ในผู้หญิงไทย ซึ่งมีแนวโน้มการตรวจพบเพิ่มมากขึ้น
ในทุกปี การรักษามะเร็งเต้านมในปัจจุบันมีการ ปัจจุบันแนวทางในการผ่าตดั มะเร็งเต้านมท่ี
พัฒนาท่ีหลากหลาย ได้แก่ การรักษาด้วยวิธีการ มีความผิดปกติทางพันธุกรรม BRCA1 และ BRCA2
ผ่าตัด การให้ยาเคมีบำบัด การฉายรังสีรักษา การให้ มีหลากหลายวิธี ไม่ว่าจะเป็นการผ่าตัดเต้านมออก
ยาต้านฮอร์โมน การให้ยาพุ่งเป้า สำหรับการรักษา ทั้งหมด (total mastectomy) การผ่าตัดแบบอนุรักษ์
ดว้ ยวิธกี ารผา่ ตัดมหี ลากหลายวิธี เช่น การผา่ ตัดเต้านม เต้านมร่วมกับฉายรังสี (breast conserving surgery
ออกทั้งหมด การผ่าตัดแบบอนุรักษ์เต้านมร่วมกับ with whole breast radiotherapy) และการผ่าตัด
ฉายรังสี (breast conserving surgery with whole breast เต้านมออกทั้งหมดร่วมกับการเสริมสร้างเต้านมใหม่
radiotherapy) และการผ่าตัดเต้านมออกทั้งหมด (mastectomy with breast reconstruction)
ร่วมกับการเสริมสร้างเต้านมใหม่ (mastectomy with โดยอาจใช้เนื้อเยื่อตนเอง (autologous-based
breast reconstruction) ในปัจจุบันการผ่าตัดในแต่ละ reconstruction) ใช้เต้านมเทียม (implant-based
วิธีนั้นมีอัตราการกลับมาเป็นซ้ำ (local recurrence reconstruction) หรือใช้เนื้อเยื่อตนเองร่วมกับเต้า
rate) และอัตราการรอดชีวิต (overall survival) ไม่ได้ นมเทียม ซึ่งในผู้ป่วยมะเร็งเต้านมที่มีความผิดปกติ
แตกตา่ งกัน ทางพันธุกรรม BRCA1 และ BRCA2 นั้น มีข้อควร
พจิ ารณาในการเลอื กวิธีการผา่ ตัดแก่ผ้ปู ่วย ดังน้ี
นอกจากนี้ ในปัจจุบันมีการตรวจพบผู้ป่วย
มะเร็งเต้านมท่ีมีอายุน้อยเพิ่มมากขึ้น โดยพบว่าอาจ 1. อายุที่เริ่มทำการวินิจฉัย (age of diagnosis
เกิดจาก มีความผิดปกติทางพันธุกรรมร่วมด้วย เช่น breast cancer) พบว่าในผู้ป่วยมะเร็งเต้านมอายุ
BRCA1, BRCA2, PTEN, TP53, PALB2, CHEK2, น้อยที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม BRCA1 และ
ATM เป็นต้น(1) โดยบทความนี้จะอธิบายถึงความ BRCA2 ร่วมด้วยนั้น ในบางการศึกษาพบว่าอัตรา
ผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งเต้านม การเสียชีวิตจากมะเร็งเต้านม (breast cancer
และท่ีพบได้บ่อย คือ ยีน BRCA1 และ BRCA2 ซึ่ง specific mortality) จะเพิ่มมากขึ้นเมื่อเทียบกับ
พบว ่าอัตรา ก าร พบ ผ ู้ ป่ว ยม ะ เร ็ง เต ้า นม ท่ี มี ค ว า ม ผปู้ ว่ ยทอี่ ายมุ าก(2)
ผิดปกติทางพันธุกรรม BRCA1 และ BRCA2 อยู่ที่
ร้อยละ 3-4 และพบว่าในผู้ป่วยมะเร็งเต้านมชนิด 2. ประวตั ิมะเร็งเต้านมในครอบครัวของผู้ป่วย
triple negative จะพบความผิดปกติทางพันธุกรรม (family history of breast cancer) หากผู้ป่วย
รว่ มด้วยเพม่ิ ขนึ้ ถึงร้อยละ 10-20(1) มีประวัติมะเร็งเต้านมในครอบครัวร่วมกับมีความ
ผดิ ปกติทางพันธกุ รรมร่วมด้วยหลายคน มีการพยากรณ์
20
