Page 25 - CPG endometrial cancer
P. 25
แนวทางการใหค้ ำปรึกษากอ่ นและหลงั การตรวจหาความผดิ ปกตทิ างพันธุกรรมในมะเร็งเต้านม
กลุ่มที่ 4 บุคลากรการแพทย์อื่น ๆ เช่น แพทย์ ตัวอย่างเอกสารที่ให้คำแนะนำแก่ผู้ป่วยก่อนรับ
ทั่วไป (general physician) พยาบาล เป็นต้น ที่ได้ การตรวจทางพนั ธกุ รรม
ผ่านการฝึกอบรมระยะสั้น เรื่องการให้คำปรึกษา ผลการตรวจเป็นอย่างไรไดบ้ ้าง?
แนะนำก่อนและหลังการตรวจหาความผิดปกติทาง ผลการตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรม BRCA1
พนั ธกุ รรม BRCA1/2 ทจ่ี ัดโดยสมาคมเวชพันธุศาสตร์ และ BRCA2 สามารถแบง่ ไดเ้ ปน็ 3 รูปแบบ ได้แก่
และจีโนมิกส์ทางการแพทย์ สมาคมโรคเต้านมแห่ง
ประเทศไทย สมาคมมะเร็งนรีเวชไทย ราชวิทยาลัยสูติ 1. พบความผิดปกติ หมายถึง ตรวจพบความ
นรีแพทย์แห่งประเทศไทย ราชวิทยาลัยศัลยแพทย์ ผิดปกติทางพันธุกรรมดังที่เคยมีข้อมูลรายงานมาก่อน
แห่งประเทศไทย ราชวิทยาลัยอายุรแพทย์แห่ง หน้านี้ ซึ่งแปลผลได้ว่า บุคคลนั้นมีความเสี่ยงในการ
ประเทศไทย กรมการแพทย์ และมะเร็งวิทยาสมาคม เกิดมะเร็งในกลุ่มที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม
แห่งประเทศไทย หรือหลักสูตรที่ได้รับการรับรองจาก BRCA1 และ BRCA2 ได้แก่ มะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่
แพทยสภา สามารถให้คำปรึกษาแนะนำไดเ้ ฉพาะเพียง มะเร็งตับอ่อน และมะเร็งต่อมลูกหมากมากกว่าบุคคล
เรื่องการให้คำปรึกษาแนะนำก่อนการตรวจหาความ ทัว่ ไป
ผดิ ปกติทางพันธกุ รรม BRCA1/2 เทา่ นน้ั ***อย่างไรก็ตาม ผลการตรวจพบความผิดปกตินั้น
ไม่ได้บ่งบอกว่าบุคคลนั้น ๆ จะต้องเป็นมะเร็ง
หมายเหตุ ข้อมลู จากการประชุมของคณะกรรมการ ดังกล่าวข้างต้นเสมอไป แต่มีความเสี่ยงที่จะเกิด
การจัดทำแนวทางการวนิ ิจฉัยและการรักษาในผูป้ ่วยที่ มะเร็งดังกล่าวสูงกว่าคนที่ตรวจไม่พบความผิดปกติ
มคี วามผดิ ปกติทางพนั ธุกรรม BRCA1 และ BRCA2 และไม่สามารถระบุได้ว่าจะเกิดมะเร็งขึ้นที่อวัยวะใด
เอกสารการให้คำแนะนำแกผ่ ู้ป่วย เม่อื ไร
เนื่องจากการส่งตรวจหาความผิดปกติทาง 2. ไม่พบความผิดปกติ หมายถึง ตรวจไม่พบ
พันธุกรรมจำเป็นต้องมีการให้คำปรึกษาและแนะนำ ความผิดปกติทางพันธุกรรมดังที่เคยมีข้อมูลรายงาน
ก่อนและหลังส่งตรวจ การให้คำแนะนำแก่ผู้ป่วยจึง มาก่อนหน้านี้ การแปลผลกรณีนี้ มีความสลับซับซ้อน
ใช้เวลาพอสมควร การจัดทำแผ่นพับหรือเอกสารให้ และละเอียดอ่อนกว่าแบบแรก เนื่องจากต้องอาศัย
ข้อมูลเกี่ยวกับความเป็นไปได้ของผลการตรวจใน ข้อมูลประวัติ การเกิดมะเร็งของสมาชิกในครอบครัว
รูปแบบต่าง ๆ เป็นแนวทางหนึ่งที่ช่วยให้การสื่อสาร ผูต้ รวจมาประกอบดว้ ย ดงั กรณตี วั อย่าง ต่อไปนี้
ของผูใ้ ห้และผ้รู บั คำปรกึ ษาเข้าใจตรงกันมากข้ึน
• กรณีที่ 1: หากมีญาติสายตรงของผู้ตรวจ
เคยส่งตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมมาก่อน
หนา้ นแ้ี ละตรวจพบความผิดปกตทิ างพนั ธุกรรม BRCA1
16
