Page 20 - CPG endometrial cancer
P. 20
ศ.นพ.มานพ พทิ กั ษ์ภากร
แนวทางปฏิบตั ิการส่งตรวจความผิดปกติทางพนั ธุกรรม BRCA1 และ BRCA2 ในผู้ป่วยมะเรง็ เต้านมและรงั ไข่
พจิ ารณาข้อบง่ ชใี้ นการสง่ ตรวจ***
มขี อ้ บ่งชี้ ไมม่ ีข้อบง่ ช้ี แนะนำคัดกรองเชน่ เดยี วกบั
ประชากรท่ัวไป
ประเมนิ ความเส่ยี งทางพนั ธุกรรมและให้
คำปรึกษาแนะนำ (ให้ความร,ู้ อธบิ าย ไมส่ ามารถตรวจทาง
ทางเลอื กในการตรวจ, ประเมินทางจติ ใจ) พันธุกรรมได้
ทราบยีนและชนดิ การกลาย ครอบครวั ไมเ่ คยตรวจทาง เลอื กตรวจด้วย multi-
พนั ธุ์ (pathogenic/likely พนั ธุกรรมมาก่อน gene panel test****
pathogenic variants)
ตรวจการกลายพนั ธ์ุของยนี ตรวจไมพ่ บการกลาย
ในครอบครวั BRCA1 หรอื BRCA2 ใน พันธ์ุ หรือพบ VUS
ผู้ปว่ ยหรือสมาชิกครอบครัวท่ี
ตรวจเฉพาะยีนและชนิดการ มโี อกาสตรวจพบสูงสุด แนะนำคัดกรองและ
กลายพนั ธนุ์ ้ัน ตรวจตดิ ตามเฉพาะราย
ตรวจพบการกลายพันธ์ุ ข้นึ กับประวัตคิ รอบครัว
ตรวจไม่พบการกลายพันธุ์ หรอื ปรกึ ษาผู้เชย่ี วชาญ
ดูข้อแนะนำในการดูแลรักษา
แนะนำคัดกรองเช่นเดยี วกบั ผู้ตรวจพบ pathogenic/likely
ประชากรท่วั ไป pathogenic variants ของ
BRCA1/2
11
