Page 18 - CPG endometrial cancer
P. 18
ศ.นพ.มานพ พทิ ักษภ์ ากร
ของการทำ risk reducing surgery ในผู้ป่วยมะเร็ง 6. ผู้ป่วยหรือสมาชิกในครอบครัว ซึ่งวางแผน
เตา้ นมและมะเรง็ รงั ไข่ การมีบุตรนั้นจำเป็นต้องได้รับคำแนะนำเกี่ยวกับ
ทางเลอื ก เพือ่ เลี่ยงการมบี ุตรเป็นโรค เช่น การตรวจวินิจฉัย
ขอ้ พิจารณาการตรวจทางพันธกุ รรม(3) ตัวอ่อนก่อนตั้งครรภ์หรือก่อนคลอด (preimplantation
1. การตรวจทางพันธุกรรมครั้งแรก ควรเลือก or prenatal diagnosis)
ตรวจผูป้ ่วยหรอื สมาชิกครอบครวั เพียงรายเดยี วกอ่ น การเลอื กชนิดส่งิ ส่งตรวจสำหรบั การตรวจทาง
โดยเลือกตรวจผู้ที่มีโอกาสตรวจพบ pathogenic/ พนั ธุกรรม
likely pathogenic variants สูงที่สุด เช่น ผู้ป่วยมะเร็ง
หรือสมาชิกครอบครัวที่มีประวัติเป็นมะเร็ง กรณีที่ การตรวจทางพันธุกรรมสำหรับมะเร็งเต้านม
ครอบครัวมีผู้เป็นมะเร็งมากกว่า 1 ราย ควรเลือก (และมะเรง็ รงั ไข่) มีจดุ ประสงค์ 2 ประการ ได้แก่
ตรวจผู้ที่เป็นมะเร็งอายุน้อยที่สุด ผู้ที่เป็นมะเร็ง
มากกว่า 1 อวัยวะหรือเป็นทั้งสองข้าง ผู้ที่มีบิดา 1. การตรวจเพื่อค้นหาผู้ป่วยมะเร็งเต้านม (และ
หรือมารดาเป็นมะเร็งร่วมด้วยก่อน ถ้าไม่สามารถ มะเร็งรังไข่) หรือสมาชิกในครอบครัวที่เป็นโรคมะเร็ง
ตรวจสมาชิกครอบครัวที่มีประวัติเป็นมะเร็งได้ ควร พันธุกรรม (hereditary cancer syndrome) ตาม
เลือกตรวจญาติสายตรง (first degree relatives) แนวทางการประเมินความเสี่ยงทางพันธุกรรม ซ่ึง
ของผทู้ มี่ ปี ระวัติเปน็ มะเร็ง ผู้ป่วยมะเร็งพันธุกรรมจะมีความเสี่ยงสูงต่อการเกิด
มะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ และ/หรือ อวัยวะอื่น
2. เลอื กสง่ ตรวจทางพันธกุ รรมกับหอ้ งปฏิบัตกิ ารที่ รวมถึงความเสี่ยงในการถ่ายทอดโรคในครอบครัว
เชอ่ื ถือได้ หรอื ได้รับการรบั รองมาตรฐาน(4) นอกจากนี้ผู้ป่วยมะเร็งบางรายที่ตรวจพบความ
ผิดปกติทางพันธุกรรม BRCA1 หรือ BRCA2 อาจได้
3. ไม่ควรส่งตรวจสมาชิกครอบครัวที่ไม่เป็นโรค ประโยชน์จากการได้รับยากลุ่ม PARP inhibitor ซึ่ง
และอายุนอ้ ยกวา่ 18 ปี(5) การตรวจนี้ควรทำการตรวจจากเลือดหรือเซลล์เยื่อบุ
กระพุ้งแก้ม (germline mutation testing) ยกเว้นใน
4. ผู้ที่มีประวัติได้รับการปลูกถ่ายไขกระดูกมา ผู้ที่มีประวัติได้รับการปลูกถ่ายไขกระดูกหรือมีเม็ด
ก่อนควรหลีกเลี่ยงการตรวจทางพันธุกรรมจากเลือด เลือดขาวในเลือดต่ำมาก ควรเลือกตรวจจากเซลล์เย่ือ
และการตรวจจากเซลล์เยื่อบุกระพุ้งแก้ม (buccal บกุ ระพุง้ แก้ม หรือเนือ้ เยือ่ อนื่ เท่าน้นั
cells) เนื่องจากมีความเสี่ยงต่อการปนเปื้อนจาก
เซลล์ผู้บริจาคไขกระดูก แนะนำให้ตรวจจากเซลล์ 2. การตรวจเพื่อค้นหาความผิดปกติทาง
fibroblast เพาะเล้ียงทไี่ ด้จากการตดั ชน้ิ เน้อื ผวิ หนัง พันธุกรรมที่ก่อมะเร็ง ซึ่งอาจเป็นข้อบ่งชี้ของการ
เลอื กใช้ยาตา้ นมะเร็ง (somatic mutation testing)
5. ผู้ป่วยมีประวัติครอบครัวหรือมีลักษณะทาง การตรวจนี้มักทำจากชิ้นเนื้อมะเร็งโดยตรง ในผู้ป่วย
คลินิกที่อาจเข้าได้กับภาวะมะเร็งพันธุกรรม แต่การ ที่ตรวจพบความผิดปกติทางพันธุกรรม BRCA1 หรือ
ตรวจทางพันธุกรรมไม่พบความผิดปกติ หรือพบ BRCA2 หรอื ความผิดปกติทางพันธุกรรมอน่ื ท่ีสัมพันธ์
VUS ควรปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญทางพันธุศาสตร์
เพ่ือรว่ มประเมนิ
89
