Page 15 - CPG endometrial cancer
P. 15
บทท่ี 2
ขอ้ บ่งชข้ี องการสง่ ตรวจหาความผิดปกตทิ างพนั ธุกรรม BRCA1 และ BRCA2
(Indication for BRCA1 and BRCA2 genetic testing)
พญ.ชญานตุ ม์ รตั ตดลิ ก
1. ผู้ป่วยทีไ่ ด้รับการวนิ ิจฉัยโรคมะเร็งเต้านมเม่ืออายุ 3. ผ้ปู ่วยมะเรง็ เต้านมทุกช่วงอายทุ ีม่ ีข้อใดข้อหนึ่ง ดงั นี้
ไม่เกิน 50 ปี
2. ผ้ปู ่วยมะเร็งเตา้ นมทุกช่วงอายุทีม่ ีข้อใดข้อหน่ึง ดงั น้ี 3.1 มีประวัติญาติสายตรงอย่างน้อย 1 คนที่มี
ประวตั ิ ดงั น้ี
2.1 เปน็ มะเรง็ เต้านมแบบ triple negative
2.2 เปน็ มะเรง็ เตา้ นมในผชู้ าย 3.1.1 มะเร็งเต้านมที่ได้รับการวินิจฉัยเมื่อ
2.3 มีประวัติมะเร็งเต้านมปฐมภูมิมากกว่าหนึ่ง อายไุ มเ่ กนิ 50 ปี
ตำแหนง่ อาจเปน็ ในช่วงเวลาเดียวกันหรือช่วงเวลาท่ี
ตา่ งกัน (synchronous, metachronous) 3.1.2 มะเร็งเต้านมในผูช้ าย
2.4 มปี ระวัติเป็นมะเร็งเต้านมชนิดเนื้อเยื่อเต้านม 3.1.3 มะเร็งรงั ไข่
(lobular breast cancer) ร่วมกับมีประวัติตนเองหรือ 3.1.4 มะเรง็ ตับอ่อน
คนในครอบครัวเป็นมะเร็งกระเพาะอาหารชนิด 3.1.5 มะเร็งต่อมลูกหมาก (metastatic, high/
diffuse gastric cancer very high risk group)
2.5 ผปู้ ่วยมะเร็งเต้านมที่มีเชอ้ื ชาตยิ ิว 3.2 มีประวัติในครอบครัวสายตรงอย่างน้อย 2 คน
2.6 ผู้ป่วยมะเรง็ เตา้ นมทมี่ ีข้อบ่งช้ใี นการใช้ยาใน ทเ่ี ป็นมะเร็งเต้านมหรอื มะเร็งต่อมลกู หมาก
กลุม่ ตอ่ ไปน้ี 4. ผู้ปว่ ยมะเร็งรงั ไข่ มะเร็งทอ่ นำไข่ มะเร็งเยือ่ บุช่องทอ้ ง
(โดยเฉพาะ high grade serous type, epithelial
2.6.1 ผู้ป่วยมะเร็งเต้านมระยะแพร่กระจายท่ี ovarian cancer)
ใชย้ าในกล่มุ PARP inhibitor 5. ญาตสิ ายตรง บดิ า มารดา พี่น้อง หรอื บุตรของผปู้ ่วย
มะเร็งเต้านม (first- or second-degree relationship)
2.6.2 ผู้ป่วยมะเร็งเต้านมในกลุ่ม HER2 ที่ตรวจพบความผิดปกติทางพันธุกรรม BRCA1 หรือ
negative หรือในกลุ่มความเสี่ยงสูงที่ใช้ยาในกลุ่ม BRCA2
Olaparib
หมายเหตุ ข้อมูลอ้างอิงจากแนวทาง NCCN V3.2024 อย่างไรก็ตามยังมีแนวทางและข้อบ่งชี้ในการส่งตรวจจากสมาคมอ่ืน ๆ ซึ่งอาจนำมาปรับใช้
ในการพิจารณาเพิ่มเตมิ อย่างเหมาะสมในบางกลมุ่ ประชากร
6
