Page 17 - CPG endometrial cancer
P. 17
การให้คำแนะนำและประเมินความเส่ยี งทางพันธกุ รรมสำหรับมะเรง็ เต้านมและมะเรง็ รังไข่
มะเร็งสมองชนิด glioma มะเร็งเม็ดเลือดขาว มะเร็ง 4. ให้คำปรึกษาแนะนำก่อนการส่งตรวจทาง
เยื่อบุมดลูก มะเร็งไทรอยด์ มะเร็งกระเพาะอาหาร พันธุกรรม (pre-test genetic counseling) ซึ่ง
ชนิด diffuse มะเร็งไตเนื้องอกรังไข่ชนิด sex chord ประกอบด้วย ความรู้พื้นฐานและความเสี่ยงต่อการ
tumor เนื้องอกอัณฑะชนิด sertoli cell tumor, เกิดมะเร็งพันธุกรรม และวางแผนเตรียมผู้ป่วยใน
skin/perioral pigmentation ตั้งแต่วัยเด็ก ติ่งเน้ือ การดูแลรักษาขั้นต่อไปเมื่อทราบผลการตรวจ
ลำไส้ชนิด harmatomatous polyps ศีรษะใหญ่ โดยเฉพาะในกรณีที่ตรวจพบ pathogenic/likely
(macrocephaly) pathogenic variants หรอื variants of undetermined
significance (VUS)
แนวทางการให้คำแนะนำและประเมินความเสี่ยง
ทางพนั ธกุ รรม(2) 5. เลือกการตรวจทางพันธุกรรมตามข้อบ่งช้ีที่
เหมาะสม
ควรปฏิบัติโดยแพทย์ผู้เช่ยี วชาญทางพันธุศาสตร์
แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคมะเร็ง ศัลยแพทย์หรือ 6. แปลผลการตรวจทางพันธุกรรมโดยคำนึงถึง
นรีแพทย์โรคมะเร็ง พยาบาลดูแลผู้ป่วยมะเร็ง หรือ ประวัติและข้อมูลทางคลินิกของผู้ป่วยและสมาชิก
บุคลากรทางการแพทย์ซึ่งมีความเชี่ยวชาญและ ครอบครวั
ประสบการณ์ด้านมะเร็งพันธุกรรม หรือด้านการให้
คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ (โปรดดูแผนภูมิแนวทาง 7. ให้คำปรึกษาแนะนำหลังทราบผลการตรวจ
ปฏิบัติประกอบดว้ ย) (post-test genetic counseling) ซึ่งประกอบด้วย
การแจ้งผลตรวจ ความสำคัญและผลกระทบต่อ
1. ประเมินความรู้ความเข้าใจพื้นฐานของผู้ป่วย แผนการรักษา ป้องกันและติดตามผลการตรวจ
และ/หรือสมาชิกในครอบครัวเกี่ยวกับโรคปจั จัยทาง คัดกรองหรือตรวจทางพันธุกรรมเพิ่มเติมสำหรับ
พันธุกรรมของมะเร็ง จุดประสงค์ของการประเมิน สมาชิกในครอบครัว รวมถึงการแนะนำแหล่งข้อมูล
ความเสี่ยง รวมถึงประโยชน์ ความเสี่ยงและข้อจำกัด เพ่ิมเติมเกี่ยวกบั โรคที่เหมาะสม
ของการตรวจทางพนั ธกุ รรม
8. กรณีตรวจพบ pathogenic/likely pathogenic
2. ซักประวัติเพื่อให้ได้รายละเอียด ดังนี้ ประวัติ variants แนะนำดำเนินการดูแลและติดตามผู้ป่วย
ครอบครัว เพื่อวาดแผนภูมิครอบครัวหรือพงศาวลี รวมถึงการพิจารณาคัดกรองและป้องกันการเกิด
(pedigree) รายละเอยี ดความเจ็บป่วยของสมาชิกใน มะเร็งและตรวจทางพันธุกรรมในสมาชิกครอบครัว
ครอบครัว รวมถึงอายุเมื่อวินิจฉัย ประวัติการตรวจ ตามแนวปฏิบัติมาตรฐานทางคลินิก หรือปรึกษา
รักษาท่ีไดร้ ับ รวมถึงผลการตรวจ ผู้เชี่ยวชาญ
3. ตรวจร่างกายมุ่งเน้นเฉพาะจุด (ถ้าจำเป็น) 9. กรณีตรวจพบ VUS แนะนำคัดกรองและ
เช่น การคลำไทรอยด์ การวัดขนาดศีรษะ การตรวจ ตรวจติดตามเฉพาะราย ขนึ้ กบั ประวตั ิครอบครัวหรือ
ผวิ หนัง และเยอื่ บุช่องปาก ปรกึ ษาผ้เู ช่ยี วชาญ การตรวจพบ VUS ไมถ่ อื เปน็ ขอ้ บ่งชี้
8
