Page 16 - CPG endometrial cancer
P. 16

บทที่ 3

 การให้คำแนะนำและประเมินความเส่ียงทางพันธุกรรมสำหรบั มะเรง็ เตา้ นมและมะเรง็ รังไข่
(Genetic counseling and risk evaluation for breast cancer and ovarian cancer)

      การประเมินความเสี่ยงทางพันธุกรรมและการ                                           ศ.นพ.มานพ พิทักษ์ภากร
ให้คำแนะนำนั้น มีประโยชน์ในการพิจารณาในผู้ป่วย
มะเร็งแต่ละรายถึงโอกาสการพบความผิดปกติทาง                             2. ผู้ป่วยมะเร็งเต้านมที่มีญาติใกล้ชิด มีประวัติ
พันธุกรรมที่กอ่ ให้เกดิ มะเรง็ ชนิดถ่ายทอดทางพันธุกรรม             อย่างใดอย่างหนึ่ง ดังนี้ มะเร็งเต้านมอายุน้อยกว่า 50 ปี
ประเมินความรู้ความเข้าใจของผู้ป่วยและญาติ เกี่ยวกบั                มะเรง็ เต้านมในผ้ชู าย มะเร็งรงั ไข่ มะเร็งตับอ่อน มะเร็ง
โรค พื้นฐานความรู้เกี่ยวกับพันธุกรรม ความเสี่ยง การ                ต่อมลูกหมากที่มี gleason score ตั้งแต่ 7 ขึ้นไปหรือ
ตรวจทางพันธุกรรม ข้อแนะนำเมื่อทราบผล เพื่อให้                      เป็นระยะแพร่กระจาย
ผู้ป่วยและสมาชิกครอบครัวทราบข้อดีและข้อจำกัด
สามารถตัดสินใจและปฏบิ ัตติ วั ไดอ้ ยา่ งถูกตอ้ ง                      3. ผู้ป่วยมะเร็งเต้านมที่มีญาติเป็นมะเร็งเต้านม
                                                                   ตงั้ แต่ 2 คนขึน้ ไป
ขอ้ บง่ ชส้ี ำหรับการประเมนิ ความเสี่ยงทางพันธุกรรม(1)
ผู้ป่วยหรือสมาชิกในครอบครัว ควรได้รับการประเมิน                       4. ผปู้ ่วยท่ีมีประวตั ิครอบครวั ตรวจพบ pathogenic
ความเสี่ยง (หรือส่งปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านมะเร็ง                    หรือ likely pathogenic variants ของยีนก่อมะเร็ง
พันธกุ รรม) เม่ือมีลกั ษณะเข้าได้กับข้อใดข้อหนง่ึ ดังน้ี           พันธุกรรม

   1. ผู้ป่วยมะเร็งเต้านมทุกรายท่ีมีประวัติอย่างใด                    5. ผู้ป่วยที่ตรวจพบ pathogenic หรือ likely
อยา่ งหนึง่ ดังนี้ อายเุ มอ่ื แรกวินจิ ฉัยมะเร็งน้อยกว่า 50 ปี     pathogenic variants ของยีนก่อมะเร็งพันธุกรรม
มะเร็งเต้านมชนิด triple negative มะเร็งเต้านมทั้ง                  จากการตรวจชนิ้ เน้อื มะเรง็
สองข้าง มะเร็งเต้านมในผู้ชาย มะเร็งเต้านมที่เกิดหลาย
ตำแหน่ง (multiple primary breast cancer) หรือ                         6. ผปู้ ่วยเปน็ มะเร็งรงั ไข่ชนิดเย่ือบุผิว มะเรง็ ตับอ่อน
มะเร็งเต้านมรว่ มกับการเปน็ มะเรง็ อวัยวะอ่ืน                      หรือมะเร็งตอ่ มลูกหมากชนดิ แพร่กระจาย
(multiple primary cancers)
                                                                      7. สมาชิกครอบครัวที่มีประวัติครอบครัวเข้าได้
                                                                   กบั ข้อใดขอ้ หนึ่งขา้ งต้น

                                                                      8. ผู้ป่วยที่มีประวัติสมาชิกครอบครัวอย่างน้อย
                                                                   3 คน ได้รับการวินิจฉัยเนื้องอกหรือมีอาการแสดง
                                                                   อย่างน้อย 1 ชนิด ดังนี้ มะเร็งเต้านม มะเร็งต่อม
                                                                   หมวกไตชนดิ adrenocortical มะเรง็ ชนิด sarcoma

                                                                7
   11   12   13   14   15   16   17   18   19   20   21