Page 19 - CPG endometrial cancer
P. 19
การให้คำแนะนำและประเมินความเสี่ยงทางพนั ธกุ รรมสำหรับมะเรง็ เต้านมและมะเรง็ รงั ไข่
กับโรคมะเร็งพันธุกรรมจากชิ้นเนื้อมะเร็ง ควรได้รับ 5. ยนี หลายยีนใน multi-gene panel test เป็น
ยีนก่อมะเร็งที่มีอัตราการเกิดมะเร็งไม่สูงมาก
การตรวจหามะเร็งพันธกุ รรมตามข้อ 1 เสมอ (moderate life-timeriskหรือintermediate penetrance)
การเกิดมะเร็งอาจมีปัจจัยแวดล้อมอื่นร่วมด้วยและ
ข้อพิจารณาการตรวจดว้ ย multi-gene panel test(6) อาจไม่มีข้อแนะนำในการปฏิบัติ เพื่อป้องกันหรือลด
1. ความก้าวหน้าในเทคโนโลยีพันธุศาสตร์ ความเสี่ยงท่ีชัดเจนในกรณีทีต่ รวจพบ pathogenic/likely
pathogenic variants
ทำให้การตรวจทางพนั ธกุ รรมด้วย next generation
sequencing (NGS) แพร่หลายมากขึ้น สามารถ 6. อัตราการตรวจพบ VUS จาก multi-gene
ตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมท่ีก่อโรคได้ panel test สูงกวา่ การตรวจยนี กอ่ โรคยนี เดยี วเสมอ
พรอ้ มกันหลายยนี (multi-gene panel) มีประโยชน์
ในผู้ป่วยที่มีลักษณะทางคลินิกไม่ชัดเจนว่าเข้าได้กับ
กลุ่มโรคมะเร็งพันธุกรรมใด หรือเป็นมะเร็งที่พบใน
กลมุ่ โรคมะเรง็ พันธุกรรมมากกวา่ 1 โรค
2. ผู้ป่วย หรือครอบครัวที่มีลักษณะทางคลินิก
ชัดเจนว่าเข้าได้กับโรคใดโรคหนึ่ง ควรเลือกตรวจ
หาความผิดปกติทางพันธุกรรมท่ีก่อโรคน้ันก่อนเลือก
ตรวจด้วย multi-gene panel test
3. Multi-gene panel test อาจมีประโยชน์ใน
ผู้ป่วยหรือครอบครัวที่สงสัยว่าเป็นโรคมะเร็ง
พันธุกรรม แต่การตรวจความผิดปกติทางพันธุกรรม
จำเพาะก่อนหน้านี้ เช่น ตรวจความผิดปกติทาง
พันธุกรรม BRCA1 และ BRCA2 แต่ไม่พบความ
ผดิ ปกติ
4. Multi-gene panel test ของแต่ละห้อง
ปฏิบัติการอาจมีชนิดและจำนวนยีนต่างกัน ควร
ตรวจสอบยีนทีต่ อ้ งการตรวจก่อนเสมอสำหรับมะเรง็
เต้านม ชุดตรวจ multi-gene panel ควรประกอบ
ดว้ ยยนี ดงั น้ี BRCA1, BRCA2, TP53, PALB2, ATM,
PTEN, CDH1
10
