Page 23 - CPG endometrial cancer
P. 23
แนวทางการใหค้ ำปรกึ ษากอ่ นและหลงั การตรวจหาความผดิ ปกติทางพนั ธุกรรมในมะเรง็ เต้านม
ตารางท่ี 1 ประโยชน์และข้อจำกัดในการส่งตรวจทางพนั ธกุ รรม
ประโยชน์ ขอ้ จำกัด
1. ตวั ผ้ปู ว่ ย 1. ผลตรวจคลมุ เครือ
1.1 วางแผนการรักษา การผ่าตัด เช่น ตัดเฉพาะก้อนเนื้อออก เนื่องจากการตรวจทางพันธุกรรมไม่มีค่ามาตรฐานเดียว (cut-
หรือเนื้อเต้านมทั้งหมด ผ่าตัดพร้อมกัน 2 ข้าง ทางเลือกการใช้ยา off point) ดังนั้นผลที่ได้จะนำไปเทียบเคียงกับฐานข้อมลู กลาง
พุ่งเป้า PARP inhibitor (ในกรณีตรวจพบความผิดปกติทาง หากตำแหน่งของยีนตรงกับฐานข้อมูลที่เคยมีหลักฐานมาก่อน
พนั ธกุ รรม BRCA) เปน็ ต้น หน้านี้ (known mutation) จึงจะสามารถแปลผลว่าพบยีนที่
1.2 การเฝ้าระวังการกลับเป็นซ้ำของมะเร็งเต้านม และมะเร็ง ผิดปกติ แต่หากผลที่ได้ไม่มีในฐานข้อมูล จะเรียกว่า ผล
อื่น ๆ ในกลุ่มของยีนที่ตรวจพบ เช่น มะเร็งรังไข่ มะเร็งตับอ่อน คลุมเครอื (variant of uncertain significant)
มะเร็งเยื่อบุช่องท้อง ในยีน BRCA, มะเร็งลำไส้ มะเร็งเยื่อบุโพรง 2. ไม่ได้คำตอบ
มดลูก ในยีนกลุ่ม MMR (mismatch repair genes) โดยการเฝ้า การตรวจยีนแล้วไม่พบความผิดปกตเิ ปน็ ไปได้ 2 กรณี
ระวงั มี 2 ทางเลอื ก ไดแ้ ก่ 2.1 ไม่ได้มีสาเหตุทางพนั ธกุ รรม
1.2.1 ผ่าตัดเพื่อลดความเสี่ยง (risk reducing surgery: 2.2 อาจมสี าเหตุจากพนั ธุกรรมอืน่ นอกเหนอื จากยีนทีส่ ่งตรวจ*
RRS) เช่น กรณีตรวจพบความผิดปกติของยีน BRCA อาจตัดเต้านม
อกี ขา้ งทีไ่ มไ่ ด้เป็นมะเร็งร่วมกับผา่ ตัดรังไข่และทอ่ นำไขท่ ง้ั 2 ข้าง
1.2.2 ตรวจติดตามอย่างใกล้ชิดโดยแพทย์ เช่น การตรวจ
ภายในโดยแพทย์ทางนรีเวช เพื่อเฝ้าระวังมะเร็งรังไข่ การส่อง
กล้องลำไส้ใหญเ่ พื่อเฝา้ ระวังมะเรง็ ลำไส้ เป็นตน้
2. บุตรและญาตสิ ายตรง 3. ได้รบั ผลไมค่ าดคิด (secondary finding)
จากบตุ ร และญาตสิ ายตรงท่ียงั ไม่ได้เป็นมะเร็ง การตรวจพบความ ปจั จุบันแนวทางในการสง่ ตรวจทางพันธกุ รรม แนะนำสง่ ตรวจครั้ง
ผิดปกติของยีนที่เพิ่มความเสี่ยงในการเกิดมะเร็ง ช่วยให้เกิดความ ละหลายยีนที่เกี่ยวข้อง (limited-genes panel) เช่น ยีนที่
ระมัดระวังสุขภาพ และสามารถเลือกแนวทางลดความเสีย่ งเชิงรุก เกี่ยวข้องกับมะเร็งเต้านมที่ความแรงสูง (high penetrance
(RRS) หรือตรวจติดตามโดยแพทย์อย่างใกล้ชิดเช่นเดียวกับกรณี genes) มีประมาณ 7 ยีน การส่งตรวจเป็นชุดของยีนจึงมีความ
ผู้ปว่ ยทเ่ี ป็นมะเรง็ แล้ว คุ้มทุนมากที่สุดทั้งเวลาและค่าใช้จ่าย แต่หากเลือกการส่งตรวจ
ครั้งละหลายยีนมะเร็ง (multi-gene panel) อาจจะได้ผลการ
ตรวจท่ไี มค่ าดคิด เช่น พบยีน APC ท่ีมีความเสีย่ งในการเกิดมะเร็ง
ลำไสใ้ หญ่ชนดิ มตี ิ่งเนือ้ จำนวนมาก เปน็ ต้น และเพมิ่ โอกาสการเจอ
ผลคลมุ เครอื (VUS) มากขน้ึ
4. ค่าใช้จ่ายในการตรวจ
แพทย์ผสู้ ่ังตรวจควรมขี อ้ มลู เกย่ี วกับสทิ ธ์ปิ ระกนั สุขภาพรูปแบบต่างๆ
เพื่อเป็นทางเลือกให้ผู้ป่วยประกอบการตัดสินใจ เช่น ปัจจุบนั การส่ง
ตรวจยนี BRCA สามารถเบกิ ไดท้ ุกสทิ ธเ์ิ ม่ือมขี ้อบ่งช้ีในการตรวจ
14
