Page 26 - CPG endometrial cancer

ผศ.พญ.อจั ฉรา ธญั ธรี ธรรม

หรือ BRCA2 และผลการตรวจไม่พบความผิดปกติใน เอกสารอา้ งองิ
ครง้ั นี้ จะคอ่ นข้างมีความเชื่อมั่นสูง ผูต้ รวจมีความเส่ียง 1. Owens D, Davidson K, Krist A, et al. Risk
ในการเกิดมะเร็งต่าง ๆ ที่เกีย่ วข้องในความผิดปกติทาง Assessment, Genetic Counseling, and Genetic
พันธุกรรม BRCA1 และ BRCA2 เทา่ กบั บุคคลทั่วไป ไม่ Testing for BRCA-Related Cancer US Preventive
จำเปน็ ตอ้ งไดร้ ับการดูแลเปน็ พิเศษแต่อย่างใด Services Task Force Recommendation
Statement. JAMA.2019;322(7):652-65.
• กรณีที่ 2: หากประวัติสมาชิกในครอบครัว 2. Schroeder C, Faust U, Sturm M, et al. HBOC
ผู้ตรวจมีความน่าจะเป็นที่จะตรวจพบความผิดปกติ multi-gene panel testing: comparison of two
ทางพันธุกรรม แต่ผลการตรวจกลับไม่พบความผิดปกติ sequencing centers. Epidemiology. 2015:152,
ใด ๆ กรณีเช่นนี้ การแปลผลการตรวจจะต้อง 129–36.
ระมัดระวังเป็นพิเศษ แม้โอกาสเกิดความผิดพลาด 3. Fan X, Wynn J, Shang N, et al. Penetrance of
ของผลตรวจจะต่ำ แต่ก็มีความเป็นไปได้ เช่น ข้อจำกัด Breast Cancer Susceptibility Genes From the
ของเทคนิคที่ใช้ในการตรวจแต่ละห้องปฏิบัติการ เชื้อ eMERGE III Network. JNCI Cancer Spectrum.
ชาติของผู้ตรวจ (เนื่องจากข้อมูลส่วนใหญ่อ้างอิงจาก 2021; 5(4), 1-7.
คนตะวันตก) หรือครอบครัวผู้ตรวจอาจเป็นโรคมะเร็ง
ทางพันธุกรรมกลุ่มอื่น ซึ่งเกิดจากความผิดปกติทาง
พันธุกรรมอื่นที่ไม่ใช่ BRCA1 และ BRCA2 (กรณีหลังนี้
ควรปรึกษาแพทย์เฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์
เพื่อให้คำแนะนำในการตรวจหาความผิดปกติทาง
พนั ธกุ รรมทเี่ หมาะสมต่อไป)

3. ผลคลุมเครือ หมายถึง ตรวจพบความผิดปกติ
ของพันธุกรรมที่อาจจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิด
มะเร็ง (ไมเ่ คยมขี ้อมูลรายงานมาก่อนหนา้ น้ี) เน่ืองด้วย
ข้อจำกัดของข้อมูลปัจจุบันยังไม่ทราบแน่ชัดว่า
ความผิดปกติดังกล่าวจะเป็นสาเหตุให้เกิดมะเร็ง
หรือไม่ ดงั นัน้ หากประวัตคิ รอบครวั มีความเส่ียงสูงต่อ
การเกิดมะเร็งชนิดต่างๆ ในยีน BRCA1 และ BRCA2
แพทย์ผู้ดูแลจะแนะนำญาติสายตรงในครอบครัวตรวจ
คัดกรองมะเร็งที่เกี่ยวข้องเช่นเดียวกับกรณีที่ตรวจพบ
ความผดิ ปกติ

17