Page 29 - CPG endometrial cancer

24

แนวทางการตรวจคัดกรอง วินิจฉยั และรกั ษาโรคมะเรง็ เยอ่ื บุโพรงมดลูก

โอกาสที่บล็อคชิ้นเนื้ออาจมีสภาพที่ไม่เหมาะสมเมื่อเก็บไว้เป็นเวลานาน หรือไม่สามารถค้นบล็อคชิ้นเนื้อมา
ตรวจเพิม่ เติมได้

การใช้ประโยชน์ของการตรวจ MMR ทางคลินิกนอกเหนือจากการจัดกลุ่มทางชีวโมเลกุลของมะเร็ง
เยื่อบุโพรงมดลูกแลว้ การตรวจ MMR ยังมีประโยชน์อื่น ๆ ในแง่ของเป็นการตรวจคัดกรองสำหรับผู้ทีม่ ีความ
เสี่ยงที่จะมีภาวะ Lynch syndrome ซึ่งการแปลผลจากการตรวจทาง IHC ของ MMR และคำแนะนำในการ
ให้คำปรึกษาทางพันธกุ รรม ดังแสดงในตารางท่ี 4.(19)

ตารางท่ี 4. การแปลผลจากการตรวจ MMR และคำแนะนำ(19)

MLH1 PMS2 MSH2 MSH6 Interpretation Recommendation

Intact Intact Intact Intact No MMRd ไม่ต้องใหค้ ำปรึกษาทางพันธุกรรม

NA Intact NA Intact No MMRd ไมต่ ้องให้คำปรกึ ษาทางพันธุกรรม

Intact Intact Intact Loss MMRd มีโอกาสมีภาวะ Lynch syndrome

(MSH6 loss) ให้คำปรึกษาทางพันธกุ รรม

Intact Loss Intact Intact MMRd มีโอกาสมภี าวะ Lynch syndrome

(PMS2 loss) ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

Intact Intact Loss Loss MMRd มโี อกาสมีภาวะ Lynch syndrome

(MSH2 loss) ใหค้ ำปรกึ ษาทางพนั ธุกรรม

Loss Loss Intact Intact MMRd เป็นมะเรง็ ชนดิ sporadic หรือมภี าวะ Lynch

(MLH1 loss) syndrome

ควรตรวจ MLH1 promoter

hypermethylation หรือพิจารณา ให้
คำปรกึ ษาทางพนั ธุกรรม

Subclonal Subclonal Intact Intact MMRd น่าจะเป็นมะเร็งชนดิ sporadic แตย่ งั ไม่

loss loss สามารถตัดภาวะ Lynch syndrome ออกได้

ควรตรวจ MLH1 promoter hypermethylation

Intact Intact Intact Subclonal MMRd มีโอกาสมภี าวะ Lynch syndrome

loss ให้คำปรกึ ษาทางพนั ธุกรรม

คำย่อ: MMRd, Mismatch-repair deficient tumor; NA, not available

หมายเหต:ุ

1) Intact expression หมายถึง nuclear positivity IHC for MMR

2) Subclonal loss หมายถงึ พบ focal loss of expression โดยบรเิ วณอ่ืนพบการแสดงออก

ตามปกติ (intact MMR)