Page 26 - CPG endometrial cancer
P. 26
แนวทางการตรวจคดั กรอง วนิ จิ ฉยั และรกั ษาโรคมะเรง็ เยอ่ื บุโพรงมดลูก 2231
ตารางที่ 2. สัดส่วนของมะเร็งเยื่อบโุ พรงมดลูกจำแนกตามความผดิ ปกติทางชีวโมเลกุลที่เป็นสาเหตุ การแปล
ผลจากการตรวจและการพยากรณ์โรค(10-15)
ความผิดปกติ พบร้อยละ การเปล่ยี นแปลงทาง ผลการตรวจทาง การพยากรณโ์ รค
5-15 ชวี โมเลกลุ ที่สำคญั หอ้ งปฏบิ ตั ิการ ดีมาก (excellent)
POLE 20-30
mutation Ultramutation POLE mutation
Deficient (very high TMB)
MMR ไม่พบการแสดงออกของ ปานกลาง
Hypermutation MMR IHC อย่างน้อย 1 ชนิด (intermediate)
(high TMB) หรือ พบ MSI-high
แย่ (poor)
TP53 10-20 High somatic copy abnormal p53 IHC
mutation number alteration pattern หรอื TP53
(copy number-high), mutation
low TMB
No specific 40-60 Intact MMR, wild-type ปานกลาง
molecular Low somatic copy p53, และ ไมพ่ บ POLE (intermediate)
number alteration
profile (copy number-low), mutation
(NSMP) low TMB
คำยอ่ : IHC, Immunohistochemistry; MMR, Mismatch repair; MSI, Microsatellite instability; POLE,
Polymerase-epsilon; TMB, tumor mutational burden
หมายเหต:ุ
1) การจัดกลุ่มนี้ไม่รวมถึงมะเร็งชนิด aggressive ที่พบน้อย เช่น mesonephric-like carcinoma,
gastrointestinal type mucinous carcinoma ซึง่ ยงั ไมม่ ขี อ้ มลู ของลักษณะทางชีวโมเลกลุ เพียงพอ
2) การวินิจฉัย POLE mutation ควรตรวจหาตำแหน่งการกลายพันธุ์ชนิดที่ก่อโรคที่พบบ่อย (hotspot
pathogenic mutation) อย่างน้อย 5 ตำแหน่งตามคำแนะนำของ WHO ได้แก่ P286R, V411L, S297F,
A456P, และ S459
3) การวินิจฉัย MMRd ประเมินจากการตรวจโปรตีน MLH1, PMS2, MSH2, and MSH6 ซึ่งเป็น
กลุ่มใหญข่ องโปรตีน MMR อยา่ งไรกต็ าม มีรายงานว่า การตรวจเพยี ง PMS2 และ MSH6 กส็ ามารถตรวจพบ
MMRd ได้มากกว่าร้อยละ 99 เนื่องจาก MLH1 มักจะจับคู่กับ PMS2 เมื่อไม่มีการสร้าง MLH1 จะทำให้
PMS2 สลายตัวไป และไม่พบ PMS2 expression ในขณะที่ MSH2 มักจะจับคู่กับ MSH6 เมื่อไม่มีการสร้าง
MSH2 จะทำให้ MSH6 สลายตัวไป และไม่พบ MSH6 expression ดังนั้น จึงเป็นข้อพิจารณาของการเลือก
ตรวจเพียง 2 ชนิด (PMS2 และ MSH6) และตรวจเพิ่มเติมทั้ง 4 โปรตีน ในกรณีที่ผลก้ำกึ่งจากการตรวจ
2 ชนิด(11)
4) การวินิจฉัย TP53 mutation จากการตรวจ IHC พบลักษณะรูปแบบผลการย้อมที่ผิดปกติ
(abnormal p53 pattern)(7) ได้แก่ overexpression (การย้อมติดสีเข้มที่นิวเคลียสของเซลล์มะเร็ง จำนวน
มากกว่าร้อยละ 80), null pattern (ไม่พบการติดสีในเซลล์มะเร็ง โดยเซลล์ปกติซึ่งเป็น internal control
