Page 25 - CPG endometrial cancer

20

แนวทางการตรวจคัดกรอง วินิจฉยั และรกั ษาโรคมะเรง็ เย่ือบุโพรงมดลกู

โดย mixed carcinoma ประกอบด้วยมะเร็งตั้งแต่ 2 ชนิดขึ้นไป และมีองค์ประกอบอย่างน้อยเป็น
ชนดิ serous หรือ clear cell ท้งั นี้ dedifferentiated carcinoma และ carcinosarcoma ไม่จดั เป็น mixed
carcinoma(7)

ลักษณะทางชวี โมเลกุล

เครือข่ายวิจัยแผนที่จีโนมของมะเร็ง (The Cancer Genome Atlas [TCGA] Research Network)(9)
ได้รายงานลักษณะทางชีวโมเลกุล (biologic molecular markers) ของชุดพันธุกรรมและการกลายพันธ์ุ
ของยนี ชนดิ ตา่ ง ๆ ในมะเรง็ เยื่อบุโพรงมดลกู โดยได้แบ่งมะเรง็ เย่ือบุโพรงมดลกู ออกเป็น 4 กล่มุ ตามลักษณะ
ทางชวี โมเลกุลซึง่ มกี ารพยากรณโ์ รคท่ีแตกตา่ งกนั ข้อมลู เหลา่ นี้นำไปส่กู ารปรับเปล่ียนแนวทางการดูแลรักษา
ผู้ป่วยได้อย่างเหมาะสมมากขึ้น องค์การอนามัยโลก ได้จำแนกมะเร็งตามแนวทางของ TCGA โดยอาศัย
วิธกี ารตรวจพิเศษต่าง ๆ ดังน้ี

1) POLE (Polymerase epsilon) mutation (POLEmut) โดยการตรวจ hotspot mutational analysis,
Sanger sequencing หรอื next-generation sequencing (NGS)

2) Mismatch repair deficiency (MMRd) โดยการตรวจด้วยวิธีอิมมูโนฮิสโตเคมิสทรี
(immunohistochemistry: IHC) หรือการตรวจ microsatellite instability (MSI) โดยวธิ ี polymerase chain
reaction (PCR) หรือ NGS

3) TP53 mutation หรือ high-copy-number alteration โดยการตรวจ IHC พบ abnormal p53
expression (p53abn) หรือ โดยการตรวจพบ TP53 mutation โดยวิธี NGS

4) No specific molecular profile (NSMP) หรือ low copy-number alteration เมื่อตรวจด้วย
วิธีต่าง ๆ ข้างต้นแล้วไม่พบความผิดปกติใด ๆ

โดยสัดส่วนของมะเร็งเยื่อบุโพรงมดลูกของกลุ่มต่าง ๆ จากลักษณะชีวโมเลกุล การแปลผลจากการ
ตรวจและการพยากรณโ์ รค ดงั แสดงในตารางที่ 2.(10-15)