Page 27 - CPG endometrial cancer

22

แนวทางการตรวจคดั กรอง วินิจฉัยและรักษาโรคมะเรง็ เย่ือบุโพรงมดลูก

ย้อมตดิ ส)ี , หรอื cytoplasmic pattern (การยอ้ มตดิ สีท่ี cytoplasm ของเซลล์มะเร็งชดั เจน) ซึ่งแตกต่างจาก
wild-type pattern (มีการติดสีที่นิวเคลียสของเซลล์มะเร็ง ไม่เกินร้อยละ 80 และมีความเข้มของการติดสี
แตกต่างกัน) ทบ่ี ่งช้วี า่ ไมม่ ี TP53 mutation

5) เนื่องจาก POLE mutation เป็นตัวขับเคลื่อนให้เกิดความผิดปกติอื่น ๆ (driver mutation) จึงอาจ
พบความผิดปกติทางชีวโมเลกุลหลายอย่างพร้อมกัน (multiple classifiers) เช่น อาจพบ POLE mutation
ร่วมกับ MMRd และ/หรือ TP53 mutation (p53abn) ได้ประมาณ ร้อยละ 10-20 ในกรณีนี้ให้จัดว่าการ
พยากรณ์โรคเป็นไปตามผลการตรวจพบ POLE mutation และ อาจพบ MMRd ร่วมกับ TP53 mutation
(p53abn) ซ่งึ แม้จะยังมีข้อมูลไม่เพียงพอ แตใ่ ห้ถอื วา่ การพยากรณ์โรคเป็นไปตามผลการตรวจพบ MMRd(4)

6) มะเร็งกลุ่มที่มี p53abn มักมีการแสดงออกของ L1 cell adhesion molecule (L1CAM)(12,13)
ดังน้ัน ถ้าตรวจพบ L1CAM ในมะเร็งกลุม่ NSMP กเ็ ปน็ ปัจจยั การพยากรณ์โรคท่ไี ม่ดีเช่นกัน(14,15)

7) แนะนำให้ตรวจตัวรับฮอรโ์ มน (ER/PR) ในกรณีที่เป็นมะเร็งระยะที่ III-IV หรือมะเร็งกลับเป็นซ้ำ และ
ให้ตรวจ HER-2neu ด้วยวิธี IHC (และ fluorescence in situ hybridization [FISH] ในกรณีที่ผลจาก IHC
ไม่ชัดเจน) ในมะเร็งระยะลุกลามหรือกลับเป็นซ้ำชนิด serous และ carcinosarcoma และในกรณีที่มี TP53
mutation (p53abn) โดยไม่คำนึงถงึ ชนิดของพยาธิวิทยาเพ่อื เปน็ ข้อมลู ในการพิจารณาการใหก้ ารรักษา(16)

ทั้ง FIGO(4) และ NCCN(16) แนะนำให้ส่งตรวจทางชีวโมเลกุลเป็นการตรวจเสริมนอกเหนือจากการตรวจ
ทางพยาธิวิทยาปกติ หากสามารถทำได้ โดยสามารถศึกษาจากชิ้นเนื้อจากการสุ่มตัดหรือจากการ
ขูดมดลูก โดยไม่จำเป็นต้องทำซ้ำในเนื้อเยื่อของมดลูกที่ตัดออกมา ในทางปฏิบัติ นรีแพทย์และพยาธิแพทย์
ควรพจิ ารณารว่ มกันในการตดั สินใจเลือกตัวอย่างช้นิ เน้ือท่ีเหมาะสมทส่ี ุดสำหรับสง่ ตรวจ ทัง้ น้ี แนะนำให้ตรวจ
POLE mutation, MMR และ p53 โดยอย่างน้อยที่สุด คือ ทำการตรวจ MMR ในผู้ป่วยมะเร็งเยื่อบุโพรง
มดลกู ทุกราย

การตรวจชีวโมเลกุลนี้มีความสำคัญโดยเฉพาะอย่างยิ่งในมะเร็งกลุ่ม high-grade endometrioid
carcinoma (เกรด 3) ซึ่งน่าจะได้ประโยชน์มากที่สุดจากการกำหนดกลุ่มตามลักษณะชีวโมเลกุลซึ่งจะทำให้
วางแผนการรักษาได้อย่างเหมาะสม(4) เนื่องจากมะเร็งกลุ่มนี้มีลักษณะทางคลินิกและลักษณะทางชีวโมเลกุล
แตกต่างกันมาก โดยในมะเร็งระยะต้นที่มี POLE mutation จะมีการพยากรณ์โรคที่ดีมาก ในขณะที่มะเร็งใน
กลมุ่ p53abn หรือ กลุ่ม NSMP ทม่ี ี estrogen receptor (ER) negative จะมกี ารพยากรณโ์ รคที่ไม่ดี(15-16)

สำหรับลำดับการตรวจนั้น WHO ได้เสนอลำดับของการตรวจ คือ POLE mutation, MMR (IHC) และ
p53 (IHC)(17) ส่วนกลุ่ม Proactive Molecular Risk Classifier for Endometrial Cancer (ProMisE)(18) ได้
เสนอลำดบั การตรวจเป็น MMR (IHC), POLE mutation และ p53 (IHC) โดยคำนงึ ถึงความคมุ้ คา่