Page 59 - CPG endometrial cancer
P. 59

ความผดิ ปกตทิ างพนั ธกุ รรมอ่ืน ๆ ในกลุ่มเสย่ี งสงู ในการเกิดมะเร็งเต้านม

      ? มะเร็งรงั ไข่                                                            แนวทางการเฝ้าระวังมะเร็งเต้านมในผู้ที่มีความ
      ? มะเรง็ ตับอ่อน                                                           ผิดปกตทิ างพันธุกรรม
      ? มะเร็งต่อมลูกหมากที่มีการกระจาย, high
                                                                                     • ตรวจคัดกรองมะเร็งเต้านมด้วย mammogram
         grade หรอื กลมุ่ very high-risk                                         (MMG) ปลี ะคร้งั ตั้งแต่อายุ 30 ปีข้ึนไป ในผ้ทู ่ีตรวจพบ
   o ประวัติครอบครัวจากฝั่งเดียวกันอย่างน้อย 3                                   ความผิดปกติทางพันธุกรรม CDH1 หรือเริ่มตรวจคัด
คนเป็นมะเร็งเต้านม หรือมะเร็งต่อมลูกหมาก รวมตัว                                  กรองที่อายุน้อยกว่า 5-10 ปีของผู้ป่วยมะเร็งเต้านมที่
ผ้ปู ว่ ยมะเร็งเตา้ นมดว้ ย                                                      อายนุ ้อยท่สี ุดในครอบครวั
ประวตั ิคนในครอบครวั เปน็ มะเรง็
                                                                                    • พจิ ารณา risk reducing mastectomy (RRM)
    • ผู้ป่วยมะเร็งเต้านมที่ประวัติครอบครัวไม่เข้า
กับแนวทางการตรวจข้างต้นหรือผู้ที่ไม่เป็นมะเร็งเต้านม                             STK11
แต่มีประวัติคนในครอบครัว (first- หรือ second-                                          ความผิดปกติทางพันธุกรรมของ STK11
degree) เขา้ ได้กบั แนวทางการตรวจขา้ งตน้
                                                                                 ซ่งึ เป็น tumor suppressor gene สมั พนั ธก์ บั Peutz-
    • ผู้ที่มีความเสี่ยงมากกว่าร้อยละ 5 ของความ                                  Jeghers syndrome (PJS) ซึ่งเป็นความผิดปกติทาง
ผิดปกติยีน BRCA1/2 จากการประเมินด้วย model ต่าง ๆ                                พันธุกรรมแบบยีนเด่น มีอาการแสดง ได้แก่
เช่น Tyrer-Cuzick, BRCAPro, CanRisk เปน็ ตน้                                     gastrointestinal polyps, mucocutaneous
                                                                                 pigmentation และมีความเสี่ยงในการเกิดมะเร็ง
CDH1                                                                             ทางเดินอาหาร มะเร็งเต้านม และมะเร็งรังไข่ (non-
      CDH1 เป็น tumor suppressor ยีนชนิดหนึง่                                    epithelial ovarian cancers) ผู้หญิงท่ไี ดร้ ับวนิ ิจฉยั PJS
                                                                                 มีความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งเต้านม ร้อยละ 32-54(7,8)
ทำหนา้ ทสี่ ร้างโปรตนี ทสี่ ำคญั คือ E-cadherin(1) ผู้ป่วย                       มะเร็งตับอ่อนมากกว่าร้อยละ 15(9,10) มะเร็งรังไข่ชนิด
ที่มีความผิดปกติของยีน CDH1 สัมพันธ์กับการเกิด                                   non- epithelial ( sex cord with annular tubules)
มะเร็งกระเพาะอาหาร (hereditary diffuse gastric                                   มากกว่ารอ้ ยละ 10(11)
cancer) และมะเร็งเต้านมชนิด lobular พบว่า
cumulative lifetime risk ของการเกิดมะเร็งเต้านมอยู่ท่ี                           แนวทางการเฝ้าระวังมะเร็งเต้านมในผู้ที่มีความ
ร้อยละ 39-52(2-4) มะเร็งกระเพาะอาหารร้อยละ 70(5)                                 ผิดปกติทางพันธกุ รรม
นอกจากนี้พบว่าความผิดปกติของยีน CDH1 ส่งผลต่อ
การพัฒนาของใบหน้าทำให้เกิดภาวะปากแหว่งเพดาน                                          • MMG และเอ็กซ์เรย์แม่เหล็กเต้านม (breast
โหว่ได้(6)                                                                       magnetic resonance imaging; breast MRI) ปลี ะหนึ่ง
                                                                                 คร้งั ตงั้ แตอ่ ายุ 30 ปี

                                                                                     • พจิ ารณา RRM ในผทู้ ม่ี คี วามผิดปกติทาง พันธกุ รรม
                                                                                 STK11 (ยังไม่มีขอ้ มลู เกี่ยวกับประโยชนท์ ีช่ ัดเจน)

                                                                           5501
   54   55   56   57   58   59   60   61   62   63   64