Page 64 - CPG endometrial cancer
P. 64

พญ.จิราวดี ร่วมเจรญิ ชยั

แนวทางการเฝ้าระวังมะเร็งเต้านมในผู้ที่มีความ             tumour pathology and molecular testing.
ผิดปกติทางพันธกุ รรม                                     Histopathology. 2023; 82(1): 70-82.
เพศหญิง                                                  6. Frebourg T, Oliveira C, Hochain P, et al. Cleft
                                                         lip/palate and cdh1/e-cadherin mutations in
   • ตรวจคัดกรองมะเร็งเต้านมที่อายุ 30 ปี ด้วย           families with hereditary diffuse gastric cancer. J
breast MRI และ MMG ปลี ะหนึง่ ครง้ั                      Med Genet. 2006;43(2):138-42.
                                                         7. Hearle N, Schumacher V, Menko FH, et al.
   • พจิ ารณา RRM                                        Frequency and spectrum of cancers in the
เพศชาย                                                   peutz-jeghers syndrome. Clin Cancer Res.
                                                         2006;12(10):3209-15.
   • ตรวจเช่นเดียวกับผู้ที่มีความผิดปกติทาง              8. Giardiello FM, Brensinger JD, Tersmette AC, et
พันธกุ รรมยีน BRCA1                                      al. Very high risk of cancer in familial peutz-jeghers
                                                         syndrome. Gastroenterology. 2000; 119(6):1447-53.
เอกสารอา้ งอิง                                           9. Grant RC, Selander I, Connor AA, et al.
1. Shenoy S. Cdh1 (e-cadherin) mutation and gastric      Prevalence of germline mutations in cancer
cancer: Genetics, molecular mechanisms and               predisposition genes in patients with pancreatic
guidelines for management. Cancer Manag Res.             cancer. Gastroenterology. 2015;148(3): 556-64.
2019;11:10477-86.                                        10. Hu C, Hart SN, Polley EC, et al. Association
2. Xicola RM, Li S, Rodriguez N, et al. Clinical         between inherited germline mutations in cancer
features and cancer risk in families with                predisposition genes and risk of pancreatic
pathogenic cdh1 variants irrespective of clinical        cancer. Jama. 2018;319(23): 2401-9.
criteria. J Med Genet. 2019;56(12):838-43.               11. ?ukomska A, Menkiszak J, Gronwald J, et
3. Hansford S, Kaurah P, Li-Chang H, et al.              al. Recurrent mutations in brca1, brca2,
Hereditary diffuse gastric cancer syndrome: Cdh1         rad51c, palb2 and chek2 in polish patients
mutations and beyond. JAMA Oncol. 2015;1(1):             with ovarian cancer. Cancers (Basel). 2021;13(4).
23-32.                                                   12. Hobert JA, Eng C. Pten hamartoma tumor
4. Garcia-Pelaez J, Barbosa-Matos R, Lobo S,             syndrome: An overview. Genet Med. 2009;11(10):
et al. Genotype-first approach to identify               687-94.
associations between cdh1 germline variants and          13. Pilarski R, Stephens JA, Noss R, et al.
cancer phenotypes: A multicentre study by the            Predicting pten mutations: An evaluation of
european reference network on genetic tumour
risk syndromes. Lancet Oncol. 2023;24(1):91-106.
5. Sokolova A, Johnstone KJ, McCart Reed AE,
et al. Hereditary breast cancer: Syndromes,

                                                     55
   59   60   61   62   63   64   65   66   67   68   69