Page 60 - CPG endometrial cancer
P. 60
พญ.จิราวดี ร่วมเจริญชัย
PTEN 5.2 มคี วามผิดปกติตามเกณฑว์ นิ จิ ฉยั รอง 2 ข้อ
ความผิดปกติทางพันธุกรรม PTEN ซึ่งเป็น 6. ตรวจพบความผดิ ปกตทิ างพันธุกรรม PTEN จากช้นิ
เน้ือ
tumor suppressor ยีนชนิดหนึ่ง สัมพันธ์กับกลุ่มอาการ ขอ้ กำหนดในการวินจิ ฉัยทางคลนิ ิก PTEN
PTEN Hamartoma Tumor syndrome ( PHTS) ซึ่ ง hamartoma tumor syndrome (PHTS)
ประกอบไปด้วย Cowden syndrome, Bannayan-Riley- 1. ?3 เกณฑ์วินิจฉัยหลัก อย่างน้อยหนึ่งข้อ เป็นภาวะ
Ruvalcaba syndrome (BRRS), adult Lhermitte-Duclos ศีรษะขนาดใหญ่กว่าปกติ, โรค Lhermitte-Duclos,
disease (LDD), Proteus-like syndrome, และ autism หรือ GI hamartomas; หรอื
spectrum disorders ร่วมกับภาวะศีรษะโตผิดปกติ 2. เกณฑ์วนิ จิ ฉยั หลกั 2 ขอ้ และเกณฑว์ นิ ิจฉัยรอง 3 ข้อ
(macrocephaly)(12-14) แนวทางการเฝา้ ระวังมะเรง็ เตา้ นมในผ้ทู ม่ี คี วาม
ผิดปกติทางพันธกุ รรม
ขอ้ บ่งชใ้ี นการตรวจ
1. ในครอบครวั มีความผดิ ปกตทิ างพันธกุ รรม PTEN • Breast awareness ท่อี ายุ 18 ปี
2. ผปู้ ่วย Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome
(BRRS) • ตรวจเต้านม โดยแพทย์ทุก 6-12 เดือน ตั้งแต่
3. ผู้ที่มีความผิดปกติเข้าได้ตามเกณฑ์วินิจฉัย Cowden อายุ 25 ปี หรือเริ่มตรวจคัดกรองที่อายุน้อยกว่า 5-
syndrome (CS)/PTEN Hamartoma Tumor syndrome 10 ปี ของผู้ป่วยมะเร็งเต้านมที่อายุน้อยที่สุดใน
(PHTS) ครอบครวั
4. ผู้ที่มีความผิดปกติ แต่ไม่เข้าเกณฑ์วินิจฉัย CS/PHTS
รว่ มกับประวัติ • ตรวจคดั กรองมะเร็งเตา้ นม
? อายุ 30 ปี breast MRI และ MMG ปีละ
4.1 Adult Lhermitte- Duclos disease ( cerebellar
tumors) ; ห ร ื อ autism spectrum disorder แ ล ะ หนึ่งครั้ง หรืออายุน้อยกว่าผู้ป่วยมะเร็งเต้านมที่อายุ
ภาวะศรี ษะโตผิดปกติ; หรอื น้อยที่สดุ ในครอบครัว 5-10 ปี
4.2 มีผลตรวจทางพยาธิวิทยาของ trichilemmomas ? อายุ > 75 ปี พิจารณาเปน็ ราย ๆ
?2 ครงั้ ; หรือ ? ผู้ป่วยมะเร็งเต้านมที่มีความผิดปกติทาง
พันธุกรรม PTEN ที่ไม่ได้ทำการตัดเต้านมทั้งสองข้าง
4.3 มีความผิดปกติตามเกณฑ์วินิจฉัยหลัก ?2 ข้อ พิจารณาตรวจคัดกรองด้วย breast MRI และ MMG
(มีหนึ่งข้อเป็น macrocephaly); หรือความผิดปกติ เชน่ เดยี วกับเกณฑ์พิจารณาทก่ี ลา่ วมา
ตามเกณฑ์วินิจฉัยหลัก 3 ข้อ โดยไม่มีอาการ
macrocephaly; หรือ • พิจารณา RRM ในผู้ป่วยที่มีความผิดปกติทาง
พนั ธุกรรม
4.4 มีความผิดปกติตามเกณฑ์วินิจฉัยหลัก 1 ข้อ
รว่ มกบั เกณฑว์ นิ ิจฉยั รอง ?3 ข้อ; หรือ • ผ้ปู ว่ ย CS/PHTS syndrome การผ่าตดั RRM
ให้พิจารณาจากปัจจยั ประวตั ิครอบครวั
4.5 มคี วามผดิ ปกตติ ามเกณฑว์ นิ ิจฉยั รอง ?4 ข้อ
5. ผู้ที่มีญาติสายตรงเข้าได้กับเกณฑ์วินิจฉัย CS/PHTS
หรือ BRRS รว่ มกับ
5.1 มีความผดิ ปกติตามเกณฑ์วินจิ ฉัยหลกั 1 ขอ้
51
