Page 61 - CPG endometrial cancer
P. 61
ความผดิ ปกตทิ างพันธกุ รรมอืน่ ๆ ในกลมุ่ เส่ียงสงู ในการเกดิ มะเรง็ เตา้ นม
ตารางท่ี 1 เกณฑก์ ารวินจิ ฉัย Cowden syndrome /PTEN hamartoma tumor syndrome
เกณฑว์ ินิจฉัยหลัก เกณฑ์วนิ จิ ฉัยรอง
- มะเร็งเต้านม - Autism spectrum disorder
- มะเรง็ เยื่อบโุ พรงมดลกู - มะเรง็ ลำไส้ใหญ่
- มะเร็งตอ่ มไทรอยดช์ นดิ follicular - ?3 esophageal glycogenic acanthoses
- Multiple GI hamartomas หรือ ganglioneuromas - เนื้องอกไขมนั (lipoma)
- มภี าวะศีรษะโตผดิ ปกติ (megalocephaly) - ภาวะบกพร่องทางสตปิ ญั ญา (IQ ?75)
(มากกวา่ หรอื เท่ากับ 97 เปอร์เซน็ ไทล์, 58 - มะเร็งต่อมไทรอยดช์ นิด papillary (papillary หรือ
เซนติเมตร ในเพศหญงิ และ 60 เซนตเิ มตรใน follicular variant)
เพศชาย) - ความผิดปกติของต่อมไทรอยด์ (adenoma, nodule
- Macular pigmentation ของ glans penis หรือ goiter)
- Mucocutaneous lesions - มะเรง็ ไต
• มีผลตรวจทางพยาธิวิทยาเป็น trichilemmomas - GI hamartoma หรือ ganglioneuroma หนงึ่ รอยโรค
อยา่ งน้อย1ครัง้ - Testicular lipomatosis
• palmoplantar keratoses หลายตำแหนง่ - ความผิดปกติของหลอดเลือด (รวมถึงการเจริญผิดปกติ
• oral mucosal papillomatosis หลาย ของหลอดเลอื ดดำในสมอง)
ตำแหน่ง
• cutaneous facial papules (มกั เป็น verrucous)
หลายตำแหนง่
TP53 ประจำเดือน เนื้องอกต่อมหมวกไต และเนื้องอกของ
tumor protein 53 (TP53) เป็น tumor สมอง โดยพบความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งเต้านม
absolute risk มากกว่าร้อยละ 60(16) และโอกาสเกิด
suppressor ยีนชนดิ หน่ึง ทำหนา้ ทีใ่ นการตอบสนอง มะเรง็ เต้านมฝ่ังตรงข้ามท่ีเวลา 10 ปี รอ้ ยละ 18-49(17)
และซ่อมแซมสารพันธุกรรม เมื่อถูกกระตุ้นจาก นอกจากน้ยี ังพบความสมั พันธ์กับมะเร็งชนิดอ่ืนๆด้วย
ปัจจัยภายนอก เช่น การฉายรังสี ความผิดปกติของ เช่น มะเร็งตับอ่อน มี absolute risk ร้อยละ 5(16)
ยีน TP53 สัมพันธ์กับกลุ่มอาการ Li-Fraumeni การศึกษาแบบ cohort ในผู้ที่พบความผิดปกติ LFS
Syndrome (LFS)(15) ลักษณะสำคัญของ ผู้ป่วย LFS มีอุบัติการณ์เกิดมะเร็งสูงกว่าประชากรทั่วไป และมี
คือ มักพบเนื้องอกตั้งแต่อายุยังน้อย ที่สำคัญหรือ life time cancer incidence ใกล้เคียงร้อยละ 100
“core” cancers ได้แก่ มะเร็งเนื้อเยื่อ (soft tissue ที่อายุ 70 ปี ท้ังในเพศชายและหญงิ (18)
sarcomas) มะเรง็ กระดกู (osteosarcomas (ยกเวน้
Ewing sarcoma) มะเร็งเต้านมในวัยก่อนหมด
52
