Page 63 - CPG endometrial cancer

ความผดิ ปกติทางพนั ธกุ รรมอ่ืน ๆ ในกลุ่มเส่ยี งสูงในการเกดิ มะเรง็ เตา้ นม

ตารางท่ี 2 แสดงเกณฑว์ ินิจฉยั Li-Fraumeni Syndrome

Classic criteria Chompret criteria (2015)(21)

ผู้ป่วยมะเร็งเนื้อเยื่ออายุน้อยกว่า 45 ปี; และญาติสาย ผู้ป่วยที่มีประวัติเนื้องอกตาม LFS (มะเร็งเนื้อเยื่อมะเร็งกระดูก

ตรง (first-degree relative) ได้รับการวินิจฉัยโรค มะเร็งเต้านมในวัยก่อนหมดประจำเดือน เนื้องอกต่อมหมวกไต

มะเรง็ อายุน้อยกว่า 45 ป;ี และประวตั ิคนในครอบครัว และเนื้องอกของสมอง) ก่อนอายุ 46 ปีและประวัติคนใน

(first- หรือ second-degree relative) ได้รับการ ครอบครัว (first- หรือ second-degree relative) อย่างน้อย

วินิจฉัยโรคมะเร็งอายุน้อยกว่า 45 ปี หรือเป็นมะเร็ง หนึ่งคนที่มีเนื้องอกตาม LFS (ยกเว้นมะเร็งเต้านม กรณีที่ผู้ป่วย

เน้อื เย่ือ เป็นมะเร็งเต้านม) ก่อนอายุ 56 ปี หรือมีเนื้องอกหลายชนิด;

หรือผู้ป่วยที่มีเนื้องอกหลายชนิด (ยกเว้นเนื้องอกเต้านม), อย่าง

น้อยสองชนิดอยู่ในกลุ่ม LFS และได้รับการวินิจฉัยคร้ังแรกก่อน

อายุ 46 ปี; หรือผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยมะเร็งต่อมหมวกไต,

เนื้องอก choroid plexus, หรือ rhabdomyosarcoma ชนิด

embryonal anaplastic subtype; หรือหญิงที่ได้รับการ

วินิจฉยั มะเรง็ เต้านมกอ่ นอายุ 31 ปี

LFS: Li-Fraumeni syndrome

PALB2 ในผู้ป่วยมะเร็งเต้านมที่มีความผิดปกติของยีน
ยีน PALB2 (partner and localizer of BRCA2) PALB2 มีความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งเต้านมด้านตรง
ข้างร้อยละ 5-8 ที่ระยะเวลา 10 ปี พบความเสี่ยง
คือ Fanconi anemia gene ซึ่งมีส่วนสำคัญในการ เพิ่มขึ้นเฉพาะผู้ป่วยมะเร็งเต้านมชนิด estrogen
สร้างโปรตีนเกี่ยวข้องกับการซ่อมแซมสารพันธุกรรม receptor (ER) negative(29,30)
ผ ่ า น ก ล ไ ก homologous recombination (HR)
ความผิดปกติของยนี สัมพันธ์กบั การเกิดมะเร็งเต้านม นอกจากนีย้ นี PALB2 สัมพนั ธ์กบั การเพิ่มความ
โดยพบว่า ร้อยละ 0.4-3 ของผู้ป่วยมะเร็งเต้านมมี เสี่ยงของมะเร็งรังไข่ absolute risk ร้อยละ 3–5(11,31)
ความผิดปกติของยีน PALB2(23-25) จากการเก็บ และมะเรง็ ตับอ่อน absolute risk รอ้ ยละ 2-5(9,10,26)
ข้อมูล 524 ครอบครัวที่มีความผิดปกติของยีน
PALB2 พบความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งเต้านม 7.18
เท่า (absolute risk ร้อยละ 41-60) และมีความ
เสี่ยงมากขึ้นสัมพันธ์กับจำนวนคนในครอบครัวท่ี
ได้รับการวินิจฉัยมะเร็งเต้านม(26) โดยมักพบมะเร็ง
เตา้ นมชนิด triple negative(27, 28)

54