Page 67 - CPG endometrial cancer
P. 67
บทที่ 12
แนวทางการกำหนดมาตรฐานการตรวจและการแปลผลการตรวจพันธกุ รรม BRCA
ในกลมุ่ ผูป้ ่วยมะเร็งเต้านมและญาตสิ ายตรง
1. การรับรองห้องปฏบิ ัติการ ศ.นพ.มานพ พิทกั ษภ์ ากร
ห้องปฏิบัติการที่จะเข้าร่วมเป็นห้องปฏิบัติการ
target coverage) ไม่น้อยกว่า 99% โดยมี read
เครอื ขา่ ยการตรวจได้น้ันจะตอ้ งมีคุณสมบัติ ดงั น้ี depth ของ on-target coverage ไม่น้อยกว่า 20X
1.1 ห้องปฏบิ ัตกิ ารผ่านการรับรองมาตรฐาน กรณี capture-based sequencing และไม่น้อยกว่า
50X กรณี Amplicon-based sequencing และ
ISO15189 รายการทดสอบการตรวจหาความผิดปกติ หากผลตรวจจากการทำ NGS เมื่อผ่านขั้นตอนการ
ทางพนั ธุกรรม BRCA1 และ BRCA2 หรือ กรองขอ้ มูลและวิเคราะห์ผลแล้ววา่ น่าจะเปน็ pathogenic
variant/ likely pathogenic variant/ variant
1.2 กรณีที่ห้องปฏิบัติการยังไม่ผ่านการ of uncertain significant (VUS) จะต้องทำการ
รับรองมาตรฐาน ISO15189 รายการทดสอบการ ทดสอบยืนยนั ผลดว้ ยวิธี sanger sequencing
ตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรม BRCA1 และ 3. การแปลผลและการตีความตัวแปร
BRCA2 ห้องปฏิบัติการนั้น ๆ จะต้องผ่านการรับรอง
มาตรฐานทางห้องปฏิบัติการ เพื่อขอใบรับรองจาก ใช้เกณฑ์ตามมาตรฐานและแนวทางการแปลผลของ
กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ หรือราชวิทยาลัยพยาธิ The American College of Medical Genetics and
แพทย์แห่งประเทศไทย Genomics (ฉบับล่าสุดคือปี 2015) ร่วมกับ ClinGen
2. การตรวจหาความผดิ ปกติทางพนั ธกุ รรม ENIGMA BRCA1 and BRCA2 expert panel
BRCA1 และ BRCA2 specifications (ฉบับล่าสุดคือ version 1.1 ปี 2023)
และ ClinGen sequence variant interpretation
วิธี next generation sequencing (NGS) โดยมี working group 2023
เกณฑ์กำหนดในการควบคุมคุณภาพภายใน 4. แนวทางในการรบั สง่ สง่ิ ส่งตรวจ
(internal quality control: IQC) คือ sequencing
read ต ้ อ ง ค ร อ บ ค ล ุ ม coding sequence แ ล ะ แสดงข้อมูลในแผนภาพแสดงการดำเนินงาน
splicing region (+/- 5bp จาก consensus splice (protocol flow chart) และแผนภาพแสดงขนั้ ตอน
site) ทั้งหมดของยีน BRCA1 และ BRCA2 (on- การปฏิบัตสิ ำหรบั การเก็บตวั อยา่ งเลอื ด
58
