Page 72 - CPG endometrial cancer
P. 72
1.11 Ordering physician (Thai/English) ศ.นพ.มานพ พิทกั ษภ์ ากร
1.12 Hospital name (Thai/English)
4. Signatures
1.13 Reason for testing/clinical
Information 4.1 Person with lab responsibility (e.g.,
clinical laboratory scientist,
1.14 Test performed laboratory technical supervisor,
2. ผลการตรวจ BRCA1 และ BRCA2 โดย NGS medical technologist, etc.)
2.1 Clinical interpretation 4.2 Physician’s signature (geneticist,
2.2 Analysis information pathologist, etc.)
2.3 Nucleotide change
2.4 Amino acid change
2.5 Functional change
2.6 Zygosity
2.7 Depth coverage/ percentage of
coverage depth (optional)
2.8 % Coverage on target (ที่ 20x หรือ
50x หรือมากกว่า แล้วแต่กรณี)
2.9 Global แ ล ะ specific population
frequency (ข้อมูลจาก gnomAD)
2.10 ClinVar information (รวมถึง ClinVar ID)
2.11 Gene-phenotype consistency (optional)
2.12 Variant classification criteria ( ACMG/
AMP 2015 Guideline, ClinGen SVI
guideline)
2.13 Variant information
2.14 Disclaimers (เช่น การตรวจไม่ครอบ คลมุ
บริเวณใดบ้างของยีน, การตรวจไม่
ครอบคลุมรูปแบบการกลายพันธุ์ชนิด
ใดบา้ ง)
3. Sanger sequencing confirmed (for pathogenic/
likely pathogenic variant, and VUS)
63
