Page 75 - CPG endometrial cancer
P. 75
ข. (ตวั อยา่ ง) การใหค้ ำแนะนำในการเขา้ รับการตรวจ BRCA
ขา้ พเจ้า ชื่อ-นามสกลุ ………………………………………………………………………………………………………...……………… HN ……………………………………………..
ไดร้ ับทราบขอ้ มลู เบื้องตน้ ดังนีต้ ่อไปนี้ (กรุณาใส่เครือ่ งหมายถูก หากทา่ นได้รบั ทราบขอ้ มูลดังกล่าวแลว้ )
เรอ่ื ง รับทราบขอ้ มลู
โรคพันธกุ รรมมะเรง็ เต้านมและรงั ไขพ่ บไดป้ ระมาณ 5-10% ของมะเร็งเตา้ นมและรงั ไขใ่ นบคุ คลท่ัวไป
ยีน BRCA1 หรือ BRCA2 ทำให้เพ่มิ ความเสย่ี งในการเกดิ มะเรง็ เตา้ นมไดม้ ากถึง 60% และเกิดมะเร็งรงั ไช่ไดถ้ ึง 15-40% เทยี บกับ 12.5% และ 1.4% ใน
บุคคลท่ัวไปตามลำดบั
คนทคี่ วรไดร้ บั การตรวจหาการกลายพนั ธุ์ในยนี BRCA1 และ BRCA2
1. เกดิ มะเร็งเตา้ นมหรอื รงั ไขท่ ี่อายุนอ้ ยกวา่ 50 ปี
2. มญี าตสิ ายตรงมากกวา่ 2 คนขนึ้ ไปป่วยเปน็ มะเร็งเตา้ นม รงั ไข่ ตับอ่อน หรอื ต่อมลกู หมาก
3. มะเรง็ เตา้ นมทั้ง 2 ขา้ งที่ไมไ่ ดเ้ กดิ จากการแพร่กระจาย
4. มะเรง็ เต้านมและรังไข่ในบุคคลเดยี วกัน
5. มะเร็งเต้านมในเพศชาย
ผลการตรวจเป็นอยา่ งไรได้บ้าง
1. ผลตรวจผดิ ปกติ หมายถึงตรวจพบความผิดปกติในยีนดังท่ีเคยมขี ้อมูลรายงานมาก่อนหน้าน้ี แปลผลได้ว่าบุคคลน้นั มีความเสย่ี งในการเกิดมะเรง็ ในกลุ่ม
ยนี BRCA1 และ BRCA2 ไดแ้ ก่มะเร็งเตา้ นม รงั ไข่ ตบั อ่อน และตอ่ มลูกหมากมากกวา่ บุคคลท่ัวไป
2. ผลคลุมเครือ หมายถึง ตรวจพบความผิดปกติของยีนที่อาจเพิม่ ความเสี่ยงต่อการเกดิ มะเร็ง (ไม่เคยมีข้อมูลรายงานมาก่อนหน้าน้ี) เนื่องด้วยข้อจำกัด
ของข้อมูลปัจจุบันยังไม่ทราบแน่ชัดว่าความผิดปกติดังกล่าวจะเป็นสาเหตุให้เกิดมะเร็งหรือไม่ ดังนั้น หากประวัติครอบครัวมีความเสี่ย งสูง แพทย์จะ
แนะนำญาตสิ ายตรงตรวจคดั กรองมะเรง็ ท่เี กี่ยวข้องเชน่ เดยี วกบั กรณที ่ตี รวจพบความผดิ ปกติ
3. ไม่พบความผิดปกติ หมายถึง ตรวจไม่พบความผิดปกติในยีนดังที่เคยมรี ายงานมาก่อนหนา้ นี้ การแปลผลกรณีนี้มีความสลับซับซ้อนต้องอาศัยข้อมูล
ประวตั ิการเกดิ มะเร็งของสมาชกิ ในครอบครวั ผู้ตรวจมาประกอบดว้ ย ดงั กรณตี ัวอยา่ งตอ่ ไปนี้
• กรณีที่ 1 หากมีญาติสายตรงเคยตรวจพบการกลายพันธ์ุในยนี BRCA1 หรือ BRCA2 แล้ว ผลการตรวจไม่พบความผิดปกติในครั้งนี้ จะค่อนข้าง
เชือ่ มนั่ สูงผ้ตู รวจมีความเสย่ี งในการเกดิ มะเรง็ ต่าง ๆ เทา่ กับบุคคลทวั่ ไป ไมจ่ ำเปน็ ตอ้ งดูแลพเิ ศษ
• กรณีที่ 2 หากประวัติสมาชิกในครอบครวั มีความน่าจะเป็นที่จะตรวจพบความผิดปกติในยีน แต่ผลการตรวจกลบั ไม่พบความผิดปกติใด ๆ การ
แปลผลการตรวจต้องระมัดระวังเปน็ พิเศษ แม้โอกาสเกดิ ความผิดพลาดของการตรวจจะตำ่ แต่ก็มคี วามเป็นไปได้ เช่นขอ้ จำกดั ของเทคนิคที่ใช้
ในการตรวจแตล่ ะห้องปฏิบัตกิ าร เช้ือชาติของผู้ป่วย เนอ่ื งจากขอ้ มลู สว่ นใหญอ่ ้างองิ จากคนตะวนั ตก หรอื อาจเกิดจากความผดิ ปกตใิ นยนี อ่ืนท่ี
ไม่ใช่ยีน BRCA1 และ BRCA2 ดังนั้นแพทยจ์ ะยังคงแนะนำญาติสายตรงตรวจคัดกรองมะเร็งชนิดตา่ ง ๆ ที่เกี่ยวข้องเช่นเดียวกับกรณีท่ตี รวจ
พบความผิดปกติ
รายงานผล: 14-21 วัน
การตรวจนี้ยังไม่ครอบคลุมการกลายพันธุ์ชนิดการขาดหาย (deletion) การเพิ่มปริมาณของยีน (duplication) การสลับชิ้นส่วนของ(structural
rearrangement) การกลายพันธุใ์ นสว่ นลึกของยีนท่ีไม่แปลรหสั กรดอะมโิ น (deep intronic mutation) ในยีน BRCA1 หรือ BRCA2 การตรวจไม่พบการ
กลายพันธ์ุ BRCA1/2 ดว้ ยเทคโนโลยี NGS ไม่สามารถยืนยนั ได้ 100% วา่ ไม่มกี ารกลายพนั ธ์ทุ ก่ี อ่ โรค
ปัจจัยอื่น ๆ ที่สามารถรบกวนผลการตรวจ ได้แก่ การปลูกถ่ายไขกระดูก การให้เลือด (blood transfusion) และภาวะมะเรง็ ในเมด็ เลอื ดของผู้ปว่ ยหรอื
ความคลาดเคลอ่ื นของประวัตคิ รอบครัว เป็นตน้
สำหรบั ผูท้ ่ีมีสิทธิเ์ บกิ จ่ายตรง: ขา้ พเจ้ารบั ทราบว่าการตรวจนเ้ี บิกได้ตามสิทธ์ิเฉพาะเมอ่ื ครบเงอื่ นไขตอ่ ไปนที้ ้งั สองข้อเท่าน้ัน
(1) ใช้ตรวจเพ่อื ยืนยนั การวนิ จิ ฉยั โรคมะเรง็ เตา้ นมและมะเร็งรังไขท่ เี่ กดิ จากกรรมพนั ธ์ุ (HBOC) ของตนเอง และ
(2) สง่ั ตรวจโดยแพทย์ผูเ้ ชยี่ วชาญทางเวชพนั ธุศาสตรห์ รอื แพทย์ทไ่ี ดร้ บั การรบั รองจากผูอ้ ำนวยการโรงพยาบาลเท่าน้นั
ข้าพเจ้าได้รบั คำแนะนำและทำความเขา้ ใจเก่ยี วกบั การตรวจ BRCA1/BRCA2 ครบถว้ นแล้ว และขอเขา้ รบั การตรวจการกลายพนั ธุข์ องยนี BRCA1/BRCA2
………………………………………….. …………………………………………………. …………………………………………………..
ผูใ้ หค้ าํ ปรกึ ษาแนะนาํ ผู้รบั คาํ ปรกึ ษาแนะนํา พยาน
66
