Page 78 - CPG endometrial cancer
P. 78
ง. (ตัวอย่าง) แผ่นพับใหค้ ำแนะนำแก่ผ้ปู ่วยที่ตรวจหาความผดิ ปกติทางพนั ธกุ รรม BRCA
1. โรคพันธุกรรมมะเรง็ เต้านมและรงั ไขค่ อื อะไร?
โรคพันธุกรรมมะเร็งเต้านม และมะเร็งรังไข่ พบได้ประมาณ 10% ของมะเร็งเต้านม และมะเร็งรังไข่ใน
บุคคลทั่วไป ส่วนอีกประมาณ 90% พบว่าสาเหตุการเกิดไม่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรม โรคนี้เกิดจากความผิดปกติใน
ยีนหรอื สารพันธุกรรมชื่อว่า BRCA1 หรือ BRCA2 ทำให้เพ่มิ ความเสย่ี งในการเกิดมะเรง็ เต้านมไดม้ ากถึง 60% และ
เกิดมะเร็งรังไข่เป็น 15-40% เปรียบเทียบกับ 12.5% และ 1.4% ในบุคคลทั่วไปตามลำดับ นอกจากนี้ความ
ผิดปกติของพันธุกรรม BRCA1 และ BRCA2 มักจะเป็นสาเหตุให้เกิดมะเร็งเต้านมและรังไข่ในอายุที่น้อยกว่าปกติ
และสามารถถา่ ยทอดไปยังลกู หลานไดอ้ ีกดว้ ย
2. ใครบา้ งควรไดร้ บั การตรวจหาความผดิ ปกติทางพนั ธกุ รรม BRCA1 และ BRCA2?
เนื่องจากค่าใช้จ่ายในการตรวจนั้นค่อนข้างสูง (ครั้งละประมาณ 20,000-30,000 บาท) การพิจารณาส่งตรวจจึง
ควรมีขอ้ บง่ ชี้ดังตอ่ ไปนี้
- เกิดมะเรง็ เต้านมหรือรงั ไขท่ ี่อายนุ ้อยกว่า 50 ปี
- มีญาติสายตรงในครอบครัวมากกว่า 2 คนขึ้นไปเป็นมะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ มะเร็งตับอ่อน หรือมะเร็ง
ต่อมลกู หมากในเพศชาย
- มะเรง็ เต้านมทัง้ 2 ขา้ งทไ่ี ม่ได้เกดิ จากการแพร่กระจาย
- มะเร็งเตา้ นมและรงั ไข่ในบุคคลเดียวกัน
- มะเรง็ เต้านมในเพศชาย
โดยพบว่าผู้ที่ไม่มีข้อบ่งชี้ดังกล่าวข้างต้น แพทย์อาจจะไม่แนะนำให้ส่งตรวจ เนื่องจากโอกาสที่จะตรวจพบความ
ผดิ ปกตทิ างพันธุกรรม BRCA1 และ BRCA2 เป็นไปได้น้อย
3. ขั้นตอนการตรวจหาความผิดปกติของพนั ธุกรรม BRCA1 และ BRCA2 เป็นอยา่ งไร?
ขั้นตอนการตรวจหาความผิดปกติของยีนนั้น สามารถทำได้โดยการเจาะเลือดประมาณ 3-5 ซีซี ส่งไปยัง
ห้องปฏบิ ตั ิการ โดยจะใช้ระยะเวลาการตรวจประมาณ 4-6 อาทิตย์
***ควรปรึกษาแพทยผ์ เู้ ชยี่ วชาญก่อนส่งตรวจ เนื่องจากการแปลผลมคี วามสลบั ซบั ซอ้ นและละเอียดอ่อน***
4. ผลการตรวจเปน็ อย่างไรไดบ้ า้ ง?
ผลการตรวจหาความผดิ ปกติของพนั ธกุ รรม BRCA1 และ BRCA2 สามารถแบง่ ได้เป็น 3 รปู แบบ ได้แก่
พบความผิดปกติ หมายถงึ ตรวจพบความผิดปกติของพนั ธุกรรมดังท่ีเคยมีข้อมลู รายงานมาก่อนหน้าน้ี แปลผลได้
ว่าบุคคลนั้นมีความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งในกลุ่มที่มีความผิดปกติของพันธุกรรม BRCA1 และ BRCA2 ได้แก่
มะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ มะเร็งตบั ออ่ น และมะเร็งตอ่ มลกู หมากมากกว่าบุคคลทวั่ ไป
69
