Page 77 - CPG endometrial cancer
P. 77
• ผลการตรวจทเ่ี ป็นไปไดแ้ ละผลกระทบต่อผู้ป่วย
ผลตรวจท่ี ผลกระทบตอ่ ผู้ตรวจทเี่ ป็นผู้ปว่ ย ผลกระทบตอ่ ผู้ตรวจท่ไี ม่ไดเ้ ปน็ ผู้ปว่ ย ผลกระทบต่อญาติสายตรงทยี่ ัง
เป็นไปได้ ไม่ไดเ้ ปน็ โรคของผตู้ รวจ
พบการกลาย - สามารถสันนิษฐานได้ว่าโรคมะเร็งที่เป็นอยู่เกิดจาก - มคี วามเสีย่ งในการเป็นโรคมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่ - มีโอกาส 50% ที่ญาติสายตรงจะ
พนั ธท์ุ ี่กอ่ โรค การกลายพนั ธ์ทุ ก่ี อ่ โรคในยีน BRCA1 หรอื BRCA2 สูงขึ้นกว่าปกติ ขึ้นอยู่กับว่าค้นพบการกลายพันธุ์ในยีน ได้รับการกลายพันธุ์นีซ้ ึ่งจะเพิม่ ความ
- เป็นผลประกอบการคาดการณ์ความรุนแรงของ BRCA1 หรือ BRCA2 เสี่ยงต่อการเป็นโรคมะเร็งในอนาคต
โรคมะเรง็ เต้านมและรังไข่ในผปู้ ่วย - จำเป็นต้องได้รับคำปรึกษาทางพันธุศาสตร์เพื่อพูดคุย แนะนำให้ตรวจการกลายพันธุ์นี้ใน
- เป็นหนง่ึ ในขอ้ บ่งใช้สำหรับใชย้ ากลุ่ม PARP Inhibitor แนวทางการเฝ้าระวงั เพอื่ ไมใ่ ห้เป็นโรครวมถงึ การนำญาติ ญาติสายตรง
(สำหรบั ผปู้ ว่ ยมะเรง็ รงั ไข่) คนอน่ื ๆ มาตรวจ
พบการกลาย - จากข้อมูลที่มีอยู่ในปัจจุบัน ยังไม่สามารถตัดสินได้วา่ - การพบกลายการพันธุ์ชนิด VUS อาจแปลได้ว่ามีความ - จำเป็นต้องได้รับคำปรกึ ษาทาง
พันธุ์ที ่ ไ ม่ การกลายพันธุ์ทก่ี ่อโรคหรือไมก่ ่อโรค เสี่ยงเป็นโรคมะเร็งเต้านม หรือรังไข่สูงขึน้ อย่างไรก็ตาม พันธุศาสตร์ เพื่อนำข้อมลู อน่ื ๆ เช่น
สามารถตีความ - ไม่ถอื เปน็ ข้อบง่ ใช้สำหรบั ใช้ยากลุม่ PARP Inhibitor จะไมส่ ูงข้นึ เท่ากบั ผ้ตู รวจทพี่ บการกลายพันธุ์ทีก่ ่อโรค อีก ประวัติครอบครัว มาประกอบการ
ความรุนแรงได้ - ในอนาคตเมื่อมีข้อมูลมากข้ึน ตำแหน่งการกลายพันธ์ุ ทั้งในอนาคตอาจจะมีข้อมูลที่มีมากขึ้น ทำให้การกลาย ประเมินความเส่ยี งของการเกิด
(VUS) แบบ VUS จะสามารถถกู ตคี วามให้เป็นก่อโรคหรือไม่ก่อ พนั ธ์ุนถ้ี กู เปลย่ี นการตคี วามเป็น ก่อโรคหรอื ไมก่ อ่ โรคกไ็ ด้ โรคมะเรง็ สำหรับอนาคตในครอบครวั
โรคกไ็ ด้ - จำเป็นต้องได้รับคำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ เพื่อนำ
ข้อมูลอื่น ๆ เช่น ประวัติครอบครัว มาประกอบการ
ประเมินความเสี่ยงของการเกิดโรคมะเร็งชนิดครอบครัว
ในอนาคต
ไม่พบการ - มีความเป็นไปได้ต่ำที่โรคมะเร็งทีเ่ ป็นอยู่สาเหตุมาจาก - ถึงแม้จะไม่พบกลายพันธุ์ท่ีก่อโรคในยีน BRCA1 หรือ BRCA2 ยังคงโอกาสที่จะเป็นมะเร็งสูงกว่า
กลายพันธุ์ที่ การกลายพนั ธุ์ในยนี BRCA1 หรอื BRCA2 ประชากรทั่วไปเล็กน้อยเนื่องจากมีญาติสายตรงเป็นมะเร็ง ซึ่งอาจจะเกิดจากยีนอื่น ๆ ที่ไม่ใช่
กอ่ โรค - อย่างไรก็ตามการตรวจนี้ยังไม่ครอบคลุมการกลาย BRCA หรือมาจากปัจจัยอื่น ๆ ที่ไม่ใช่ปัจจัยทางพันธุกรรม เช่น สิ่งแวดล้อม การใช้ชีวิต หรือการ
พันธ์ุชนดิ การขาดหาย (deletion) การเพมิ่ ปริมาณของ อาศยั อยู่ในบ้านเดียวกนั
ยีน (duplication) การสลับชิ้นส่วนของ (structural - ยังคงโอกาสที่จะเป็นมะเร็งสูงกว่าประชากรทั่วไปเนื่องจากมีญาติสายตรงเป็นมะเร็ง ซึ่งอาจจะ
rearrangement) การกลายพันธุ์ในส่วนลึกของยีนที่ไม่ เกิดจากยีนอื่น ๆ ที่ไม่ใช่ BRCA หรือมาจากปัจจัยอื่น ๆ ที่ไม่ใช่ปัจจัยทางพันธุกรรม เช่น
แปลรหัสกรดอะมิโน (deep intronic mutation) ใน สงิ่ แวดลอ้ ม การใชช้ ีวิต หรือการอาศัยอยใู่ นบา้ นเดยี วกนั
ยีน BRCA1 หรือ BRCA2 ซึ่งพบได้น้อย (<5% ในกลุ่ม - สำหรบั ผทู้ ี่ไดร้ บั การพิสูจน์แล้วว่าญาติสายตรงที่เป็นโรคมะเร็งเตา้ นมหรือรังไข่มีการกลายพันธุ์ท่ี
ตวั อยา่ งผู้ป่วยมะเรง็ เตา้ นมหรือรังไข่ของไทย) รวมไปถึง ก่อโรคในยีน BRCA1/2: สามารถประเมินได้ว่าผู้เข้ารับการตรวจมีความเสี่ยงในการเป็นมะเร็ง
ยีนอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับโรคมะเร็งนอกเหนือจากยีน เต้านม หรอื มะเรง็ รงั ไขใ่ กลเ้ คียงกับประชากรท่วั ไป
BRCA1 และ BRCA2
- ไม่ถือว่าเป็นข้อบ่งใช้สำหรับการใช้ยากลุ่ม PARP
Inhibitor(สำหรบั ผ้ปู ่วยมะเรง็ รงั ไข)่
หมายเหตุ ข้อมูลจาก ผศ.พญ.อัจฉรา ธัญธีรธรรม สาขาวชิ าเวชพันธศุ าสตร์ ภาควิชาอายุรศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาล
รามาธบิ ดี มหาวิทยาลยั มหดิ ล และศูนยจ์ โี นมทางการแพทย์ คณะแพทยศาสตรโ์ รงพยาบาลรามาธบิ ดี มหาวทิ ยาลัยมหิดล
68
