Page 76 - CPG endometrial cancer
P. 76
ค. (ตวั อย่าง) รายละเอียดการตรวจ BRCA1/2 sequencing by NGS
• ขอ้ มูลเบือ้ งต้น
o การตรวจ BRCA1/2 เป็นการตรวจเพอ่ื ค้นหาการกลายพันธ์ุของยีน BRCA1 และ BRCA2 เพื่อเป็นข้อมลู ประกอบในการ
เลอื กแนวทางการป้องกนั และรกั ษาโรคมะเรง็ รังไข่ และมะเรง็ เตา้ นม รวมถึงความเสีย่ งในการเป็นโรคมะเร็งชนิดพันธุกรรม
ของสมาชกิ ในครอบครัว
o ผู้ป่วยมะเร็งรังไข่จำเป็นที่ต้องตรวจหาการกลายพันธุ์ที่ก่อโรคในยีน BRCA1 หรือ BRCA2 ก่อนที่จะได้รับยาต้านมะเร็ง
กลมุ่ PARP Inhibitor เช่น Olaparib ซ่ึงมขี อ้ บ่งใชเ้ ฉพาะกับผปู้ ว่ ยทพ่ี บการกลายพนั ธทุ์ ี่ก่อโรค
• การกลายพนั ธุท์ ่กี ่อโรคในยีน BRCA1และ BRCA2
o โดยทวั่ ไปมผี ูป้ ว่ ยมะเรง็ เต้านมและมะเรง็ รังไข่เพยี ง 5-10% เท่าน้ันที่เปน็ มะเร็งชนิดถ่ายทอดทางพนั ธุกรรมทีเ่ กดิ จากการ
กลายพนั ธุ์ทก่ี ่อโรคของยนี BRCA1 หรอื BRCA2
โดยผ้ปู ่วยมะเร็งทม่ี กี ารกลายพนั ธทุ์ ่กี อ่ โรคมกั จะมลี กั ษณะดังตอ่ ไปน้ี
- เกดิ มะเรง็ เต้านมหรือรังไข่ท่ีอายนุ อ้ ยกว่า 50 ปี
- มีญาติสายตรงมากกว่า 2 คนขึน้ ไปป่วยเป็นมะเรง็ เต้านม รงั ไข่ ตับออ่ น หรือต่อมลกู หมาก
- เปน็ มะเรง็ เตา้ นมทงั้ 2 ข้างทไี่ มไ่ ด้เกดิ จากการแพร่กระจาย
- เปน็ มะเร็งเตา้ นมและรงั ไข่ในบุคคลเดยี วกนั
- เป็นมะเรง็ เตา้ นมในเพศชาย
o การกลายพนั ธทุ์ ีก่ ่อโรคน้ีจะถ่ายทอดในครอบครัวแบบยีนเด่น ผ้ทู ่ีมกี ารกลายพันธุ์ในยนี BRCA1/BRCA2 จะมีความเส่ียง
ในการเกิดมะเร็งเต้านมมากถึง 60% และมะเร็งรังไข่ได้ถึง 15-40% (ในขณะที่บุคคลทั่วไปมีโอกาสเป็นมะเร็งเต้านม
12.5% และมะเรง็ รังไข่1.4%)
67
