Page 79 - CPG endometrial cancer
P. 79
***อย่างไรก็ตาม ผลการตรวจพบความผิดปกตินั้นไม่ได้บ่งบอกว่าบุคคลนั้น ๆ จะต้องเป็นมะเร็งดังกล่าวข้างต้น
เสมอไป แต่มีความเสี่ยงที่จะเกิดมะเร็งดังกล่าวสูงกว่าคนที่ตรวจไม่พบความผิดปกติ (ดังรายละเอียดกล่าวไว้ในข้อ1)
และไมส่ ามารถระบุได้วา่ จะเกิดมะเรง็ ขึน้ ท่ีอวัยวะใดเม่อื ไร***
ไม่พบความผิดปกติ หมายถึง ตรวจไม่พบความผิดปกติของพันธุกรรมดังที่เคยมีข้อมูลรายงานมาก่อนหน้าน้ี
การแปลผลกรณีนี้มีความสลับซับซ้อนและละเอียดอ่อนกว่าแบบแรก เนื่องจากต้องอาศัยข้อมูลประวัติการ
เกิดมะเรง็ ของสมาชกิ ในครอบครัวผูต้ รวจมาประกอบดว้ ยดังกรณตี วั อยา่ ง ต่อไปนี้
กรณีที่ 1: หากมีญาติสายตรงของผู้ตรวจเคยส่งตรวจหาความผิดปกติของพันธุกรรมมาก่อนหน้านี้ และ
ตรวจพบความผิดปกติของพันธุกรรม BRCA1 หรือ BRCA2 และผลการตรวจไม่พบความผิดปกติในครั้งนี้จะ
ค่อนข้างมีความเชื่อมั่นสูง ผู้ตรวจมีความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งต่าง ๆ ที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของพันธุกรรม
BRCA1 และ BRCA2 เทา่ กับบุคคลทั่วไป ไม่จำเป็นตอ้ งไดร้ ับการดแู ลเป็นพิเศษแตอ่ ย่างใด
กรณีที่ 2: หากประวตั ิสมาชิกในครอบครัวผู้ตรวจมีความน่าจะเปน็ ทีจ่ ะตรวจพบความผิดปกติของพนั ธุกรรม
(ดูข้อบ่งชี้ในการตรวจจากคำตอบข้อ 2) แต่ผลการตรวจกลับไม่พบความผิดปกติใด ๆ กรณีเช่นนี้ การแปลผลการ
ตรวจจะต้องระมัดระวังเป็นพิเศษ แม้โอกาสเกิดความผิดพลาดของผลตรวจจะต่ำ แต่ก็มีความเป็นไปได้ เช่น
ขอ้ จำกดั ของเทคนิคที่ใช้ในการตรวจแตล่ ะห้องปฏิบัตกิ าร เช้ือชาติของผ้ตู รวจ (เนื่องจากขอ้ มลู สว่ นใหญ่อ้างอิงจาก
คนตะวันตก) หรือครอบครัวผู้ตรวจอาจเป็นโรคมะเร็งทางพันธุกรรมกลุ่มอื่น ซึ่งเกิดจากความผิดปกติ ของ
พันธุกรรมอื่นที่ไม่ใช่ BRCA1 และ BRCA2 (กรณีหลังนี้ ควรปรึกษาแพทย์เฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์ เพื่อให้
คำแนะนำในการตรวจหาความผิดปกติของพันธุกรรมที่เหมาะสมต่อไป) ดังนั้น แม้ผลการตรวจจะไม่พบความ
ผิดปกติ แพทย์ผู้ดูแลจะยังคงแนะนำญาติสายตรงในครอบครัวตรวจคัดกรองมะเร็งชนิดต่าง ๆ ที่เกี่ยวข้อง
เช่นเดียวกบั กรณีทต่ี รวจพบความผดิ ปกติ
ผลคลุมเครือ หมายถึง ตรวจพบความผิดปกติของพันธุกรรมที่อาจจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็ง (ไม่เคยมี
ขอ้ มลู รายงานมาก่อนหน้าน)้ี เนอื่ งดว้ ยขอ้ จำกดั ของข้อมูลปจั จบุ ันยังไม่ทราบแนช่ ัดวา่ ความผิดปกติดังกล่าวจะเป็น
สาเหตใุ ห้เกดิ มะเร็งหรือไม่ ดงั นัน้ หากประวัติครอบครวั มีความเสี่ยงสูงต่อการเกดิ มะเร็งชนิดต่าง ๆ ในยีน BRCA1
และ BRCA2 แพทย์ผู้ดูแลจะแนะนำญาติสายตรงในครอบครัวตรวจคัดกรองมะเร็งที่เกี่ยวข้องเช่นเดียวกับกรณีที่
ตรวจพบความผิดปกติ
70
