Page 69 - CPG endometrial cancer
P. 69
แนวทางการกำหนดมาตรฐานการตรวจและการแปลผลการตรวจความผิดปกติทางพันธกุ รรม BRCA ในกลุ่มผู้ปว่ ยมะเรง็ เต้านมและญาตสิ ายตรง
1111111111
การตรวจโดยทำการส่งไปรษณีย์ด่วนพิเศษ ท่ี เต้านม (breast cancer genetics conference) ร่วมกับ
อุณหภูมิห้อง และนำส่งโดยตรงยังห้องปฏิบัติการท่ี ประวัติผู้ป่วยและครอบครัว
จะสง่ ตรวจ - ส ่ ง ใ บ ร า ย ง า น ผ ล ท า ง ค ล ิ น ิ ก ( clinical
9. ห้องปฏิบัติการรับกล่องพัสดุสิ่งส่งตรวจ ทำ interpretation) ให้กับแพทย์เจ้าของไข้ เพื่อแจ้งผล
การบันทึกข้อมลู และดำเนินการตามระบบ การตรวจใหก้ ับผปู้ ว่ ย (post-test counseling)
10. การตรวจหาการเปลี่ยนแปลงของจีโนมใน 13. ในกรณีที่ผลการตรวจเป็นบวก และต้องการ
ผู้ป่วยมะเร็งเต้านมใช้เทคนิค next generation ตรวจในญาติสายตรงที่มีอายุมากกว่า 18 ปี จะทำ
sequencing โดยมุ่งเน้นที่ยีน BRCA1 และ BRCA2 การทดสอบเฉพาะ variant ที่ตรวจพบนั้น โดยใช้วิธี
และตรวจยืนยันด้วยวิธี sanger sequencing Sanger Sequencing
11. ทีมวิจัยวิเคราะห์ข้อมูล แปลผลการตรวจ คำอธิบายแผนภาพแสดงขัน้ ตอนการปฏบิ ตั ิ
และออกใบรายงานผลการตรวจทางพันธุศาสตร์ สำหรบั การเกบ็ ตัวอย่างเลือด
แล้วดำเนินการส่งผลไปที่โรงพยาบาลต้นทาง ไม่มี ตัวอย่างขั้นตอนการปฏิบัติสำหรับการเก็บ
การสง่ ผลทางจดหมายอิเล็กทรอนิกส์ (e-mail) เพยี ง ตวั อยา่ งเลอื ด
อยา่ งเดยี ว 1. เตรียมหลอด EDTA blood (จุกสีม่วง) ขนาด
12. โรงพยาบาลต้นทางรับใบรายงานผลทาง 3 มิลลิลิตร จำนวน 1 หลอด ติดฉลากข้างหลอดซึ่งมี
ห้องปฏิบัติการ (lab interpretation) แล้วส่งต่อให้ รายละเอียดของผู้ป่วยที่ถูกต้องชัดเจน (ชื่อ-นามสกุล
แพทย์เจ้าของไข้ ซึ่งแบ่งผลการตรวจออกเป็น 2 และ HN ของผู้ปว่ ย) พรอ้ มวนั ท่ีเจาะเลอื ด
กรณี ดังน้ี 2. เก็บตัวอย่างเลือดโดยวิธีปราศจากเชื้อ
กรณีที่ 1: ผลการตรวจเป็นลบ (negative) คือ (sterile technique) โดยเจาะเลือดผู้ป่วยปริมาณ 3
พบตัวแปรชนิด benign variant, likely benign มิลลิลิตร บรรจุในหลอด EDTA blood ที่มีสารกัน
variant และ/หรือ เป็นตัวแปรที่มีนัยสำคัญทาง เลือดแข็ง จากนั้นให้พลิกหลอดกลับไป-มาจนแน่ใจ
คลินิกท่ีไม่แน่นอน (VUS) วา่ เลอื ดไมแ่ ข็งตัวเปน็ ลิม่
- ส่งใบรายงานผลให้แพทย์เจ้าของไข้เพื่อแจ้งผล 3. เก็บตัวอย่างเลือดโดยแช่ในตู้เย็นที่อุณหภูมิ
การตรวจใหก้ ับผู้ปว่ ย 4-8 องศาเซลเซียส (เพื่อรอรวบรวมนำส่ง)
กรณีที่ 2: ผลการตรวจเป็นบวก (positive) คือ ข้อควรระวังในการเตรียมส่ง : ห้ามแช่แข็งและ
พบตัวแปรชนิด pathogenic variant และ/หรือ ไม่ต้องปั่นเลือดก่อนนำส่ง
likely pathogenic variant
- ให้นำผลการตรวจเข้าประชุมเพื่อการวิเคราะห์
และแปลผลรหัสพันธุกรรมทีม่ ีผลต่อการเกิดโรคมะเร็ง
60
