Page 58 - CPG endometrial cancer
P. 58
บทที่ 11
ความผิดปกติทางพนั ธุกรรมอน่ื ๆ ในกลุ่มเส่ียงสูงในการเกดิ มะเร็งเต้านม
(High penetrance breast cancer susceptibility gene)
พญ.จริ าวดี ร่วมเจริญชยั
ในผู้ป่วยมะเร็งเต้านมที่มีสาเหตุจากความผิดปกติทาง • ผู้ป่วยที่มีข้อบ่งชี้ในการตรวจความผิดปกติทาง
พันธุกรรม นอกเหนือจาก BRCA1, BRCA2 แล้ว พันธุกรรมตามเกณฑ์ของ Li-Fraumeni syndrome
ยังมีความผิดปกติของยีนอื่นๆ (high penetrance (LFS), Cowden syndrome (CS)/PTEN hamartoma
breast cancer susceptibility gene) ที่ควรพิจารณา tumor syndrome (PHTS) หรือ Lynch syndrome (LS)
ได้แก่ CDH1, STK11, PTEN, TP53 และ PALB2 ใน
ห้องปฏิบัติการที่มีความพร้อม อาจพิจารณาการตรวจ ผู้ปว่ ยมะเร็งเตา้ นม
ให้ครอบคลุมยีนดังกล่าว โดยมีแนวทางพิจารณา
เบอื้ งตน้ ดังนี้ • อายุ ?50 ปี
แนวทางการตรวจกล่มุ high penetrance ในผ้ปู ว่ ย
มะเรง็ เต้านม • ผ้ปู ว่ ยมะเรง็ เตา้ นมทีม่ ีข้อบ่งช้ี ดงั น้ี
ผู้ป่วยตามข้อบ่งชี้ทั่วไป ในการตรวจความผิดปกติทาง o เพื่อประโยชน์ในการใช้ยา systemic therapy
พนั ธุกรรม ได้แก่
เชน่ PARP inhibitor ในมะเร็งเต้านมระยะแพร่กระจาย
• มีญาติสายตรงที่มคี วามผดิ ปกตทิ างพันธกุ รรม o มะเรง็ เตา้ นมชนิด triple negative
o มะเร็งเต้านมปฐมภูมิเกิดขึ้นมากกว่า 1 ตำแหน่ง
• ผู้ป่วยที่มีข้อบ่งชี้ในการตรวจความผิดปกติทาง
พันธุกรรม แตก่ ารตรวจความผิดปกติทางพันธุกรรม (synchronous หรอื metachronous breast cancer)
จำเพาะก่อนหน้า เช่น BRCA1 และ BRCA2 ตรวจ o มะเรง็ เตา้ นมชนิด lobular ร่วมกับมีประวัตติ นเอง
ไม่พบความผิดปกติทางพันธกุ รรม
หรอื คนในครอบครัวเป็นมะเรง็ กระเพาะอาหาร
• เพื่อช่วยในการวางแผนการรักษาหรือการให้ยา o มะเร็งเตา้ นมในเพศชาย
รกั ษาเสรมิ o มีเชอ้ื ชาติ Ashkenazi Jewish
o ประวตั ิครอบครวั (first-, second- หรอื third-
degree relatives) อยา่ งน้อยหนึง่ คน
? มะเร็งเต้านมกอ่ นอายุ 50 ปี
? มะเรง็ เต้านมในเพศชาย
49
