| จากการศึกษาในปัจจุบันพบว่าร้อยละ 5-10 ของมะเร็งเต้านมมีสาเหตุเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ซึ่งมีความสำคัญคือ ความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้อาจได้รับถ่ายทอดมาจากบิดา มารดา และอาจถ่ายทอดไปสู่บุตรของผู้ป่วยด้วย รวมไปถึงการดูแลรักษานั้น มีรายละเอียดบางส่วนที่แตกต่างจากการรักษาผู้ป่วยมะเร็งเต้านมทั่วไป |
| ผู้ป่วยกลุ่มที่จะทำให้คิดถึงความผิดปกติทางพันธุกรรม เช่น ได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่อายุน้อย (<45 ปี)
เป็นมะเร็งเต้านมสองข้าง หรือชนิดที่ไม่มีตัวรับฮอร์โมนและยามุ่งเป้า มะเร็งเต้านมในเพศชาย มีประวัติเป็นมะเร็งบางชนิดร่วมด้วย เช่น มะเร็งรังไข่ มะเร็งทางเดินอาหาร เป็นต้น มีประวัติญาติสายตรงเป็นมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งบางชนิด เช่น มะเร็งรังไข่ มะเร็งตับอ่อน เป็นต้น ปัจจุบันความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือ ยีน ที่ทำให้เพิ่มความเสี่ยงมะเร็งเต้านมมีหลายชนิด ชนิดที่พบบ่อยคือ ยีน BRCA1 และยีน BRCA2 นอกจากนี้ยังมียีนอื่นๆ เช่น ATM, PALB2, TP53, CHEK2, PTEN, CDH1 และ STK11 เป็นต้น ในที่นี้จะขอกล่าวถึงยีน BRCA1 และยีน BRCA2 |
| ในผู้ที่มีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 พบอุบัติการณ์ของมะเร็งเต้านม (ก่อนอายุ 70 ปี) อยู่ที่ร้อยละ
55-70 และมะเร็งรังไข่ร้อยละ 40-45 ส่วนการกลายพันธุ์ของยีน BRCA2 นั้นพบอุบัติการณ์ของมะเร็งเต้านม
ร้อยละ 45-70 และมะเร็งรังไข่ร้อยละ 15-20 ดังนั้น ผู้ที่มีความผิดปกติของยีน BRCA1/2 โดยที่ยังไม่เกิดโรค
ควรได้รับการตรวจคัดกรองมะเร็งแต่เนิ่น ๆ และมีความถี่มากกว่าประชากรทั่วไป |
| สำหรับการคัดกรองมะเร็งเต้านมในผู้ที่มีการกลายพันธ์ุของยีน BRCA1/2 ควรเริ่มตรวจเต้านม
ด้วยตนเองตั้งแต่อายุ 18 ปี และตรวจคัดกรองมะเร็งเต้านมโดยแพทย์ร่วมกับเอ็กซ์เรย์ตั้งแต่อายุ 25 ปี
ตรวจคัดกรองมะเร็งรังไข่ ตั้งแต่อายุ 30-35 ปี หรือ 5-10 ปี ก่อนถึงอายุน้อยที่สุดที่มีคนในครอบครัวเป็น
มะเร็งรังไข่ นอกจากนี้ยังมีบทบาทของการผ่าตัดเพื่อลดความเสี่ยงในการเป็นมะเร็ง ได้แก่ การตัดเต้านม
(ร่วมหรือไม่ร่วมกับการเสริมสร้างเต้านมใหม่) การผ่าตัดปีกมดลูกและรังไข่ทั้ง 2 ข้าง ทั้งนี้การพิจารณาผ่าตัดควรได้รับคำปรึกษาจากแพทย์ผู้ดูแลรักษา ร่วมกันกับการตัดสินใจของผู้ป่วยเป็นสำคัญ |
| ส่วนในผู้ป่วยมะเร็งเต้านมที่มีการกลายพันธ์ุของยีน BRCA1/2 ในแง่ของวิธีการผ่าตัด ผู้ป่วยสามารถผ่าตัดสงวนเต้านม โดยพบว่ามีความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งเต้านมซ้ำมากขึ้น แต่ไม่มีผลต่ออัตราการเสียชีวิต หรือผ่าตัดเต้านม (ร่วมหรือไม่ร่วมกับการเสริมสร้างเต้านมใหม่) รวมถึงพิจารณาตัดเต้านมข้างที่ไม่เป็นโรคด้วย ศัลยแพทย์จะพิจารณาจากลักษณะของโรค อายุ ประวัติมะเร็งเต้านมในครอบครัว การพยากรณ์โรค ความสามารถในการตรวจติดตามต่อเนื่อง โรคประจำตัว และอายุขัยของผู้ป่วย ร่วมกันกับการตัดสินใจ
ของผู้ป่วยเป็นสำคัญ นอกจากนี้ในแง่ของการใช้ยารักษาเสริม พบว่าผู้ป่วยกลุ่มนี้ได้ประโยชน์จากยาเคมีบำบัดบางกลุ่ม และยามุ่งเป้าต่อเอนไซม์ poly (ADP-ribose) polymerase (PARP) |
| จะเห็นได้ว่า การตรวจพบความผิดปกติทางพันธุกรรมในผู้ป่วยมะเร็งเต้านม มีความสำคัญอย่างยิ่ง
ต่อการรักษามะเร็งเต้านม ทั้งในแง่ของการผ่าตัด และการใช้ยารักษา รวมไปถึงการเฝ้าระวังโรคมะเร็งในผู้ที่ยังไม่เป็นโรค ปัจจุบันผู้ป่วยมะเร็งเต้านมที่เข้าเกณฑ์ความเสี่ยงสูงของความผิดปกติทางพันธุกรรม สามารถรับการตรวจความผิดปกติของยีน BRCA1/2 ได้โดยไม่เสียค่าใช้จ่าย (สอบถามรายละเอียดได้ที่โรงพยาบาลต้นสังกัดของผู้ป่วย) ทั้งนี้ผู้ป่วยจำเป็นต้องได้รับการให้คำปรึกษาทั้งก่อนและหลังการส่งตรวจทุกครั้ง เพื่อประโยชน์ในการวางแผนการรักษา การเฝ้าระวังการเกิดมะเร็งขึ้นใหม่ทั้งตัวผู้ป่วยเองและครอบครัว อีกทั้งเพื่อให้การติดตามรักษาเป็นไปอย่างถูกต้องปลอดภัย ขณะเดียวกันก็มีข้อจำกัดบางประการ เช่น ผลการตรวจที่ไม่ชัดเจนหรือคลุมเครือ ความเป็นไปได้ในการได้รับผลตรวจที่ไม่คาดคิด กรณีเลือกส่งตรวจครั้งละหลายยีน เป็นต้น |
แพทย์หญิงจิราวดี ร่วมเจริญชัย
ศัลยแพทย์เต้านม |
| |
 |
